台灣人一句話鼓舞 他成馬來西亞罕病權益鬥士

曾敏傑以自身為例,他的孩子1993年確診罕見的先天性遺傳疾病「白胺酸代謝異常」,當時全球只有26名患者,一半過世、一半有智能障礙,由於這類患者缺乏一種蛋白質分解酵素,只要吃到含蛋白質的物質就會形成毒素、傷及腦部,因此雖然無藥可醫,他卻能避免讓孩子接觸到蛋白質,降低腦部損傷機會,如今孩子已成年、在國外就讀博士班,也凸顯了及早確診的重要性。

曾敏傑說,20年來罕病基金會雖然促成相關立法,照顧許多罕病患者,但受限醫療科技發展,至今仍有很多患者無法確診,成了「罕病孤兒」,韓國看見這些患者窘境,推動相關行政措施,針對極罕見或不明原因的罕病患者提供補助措施,減輕這類家庭負擔,呼籲台灣政府應參考韓國做法,照顧更多無法確診的罕病孤兒。

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