人類和黑猩猩的基因組只有些微不同，但是科學家在其中找到了人類獨有的DNA片段，這些片段在腦、手與其他部位作用，讓人類與黑猩猩大不相同。

重點提要
■人類和演化血緣最近的黑猩猩有將近99%的DNA序列是相同的。
■找出人類和黑猩猩的譜系分開之後基因組改變最多的區域，將有助於確認讓人之所以為人的DNA序列。
■這些發現也提供了一些重要的線索，來解釋為何黑猩猩和人類DNA藍圖幾近相同，卻呈現出如此大的差異。

六年前，我把握機會加入了黑猩猩（Pan troglodytes）基因組的國際團隊，為黑猩猩的DNA定序。身為生物統計學家，又一直對人類的起源充滿好奇，我興致勃勃地將這個現存與我們演化血緣最近的生物，和人類的DNA序列排在一起、逐一比對，然後發現了讓人謙卑的事實：人類和黑猩猩的基因藍圖有將近99%是一樣的；也就是說，在600萬年前人類和黑猩猩的譜系分開後，人類基因組的30億個核酸中，僅有約1%，也就是約1500萬個核酸鹼基改變了。

演化理論認為，這些改變大部份不會造成影響，然而在那將近1500萬個鹼基中，必定含有讓人之所以為人的差異，我下定決心要找出這些差異。從那時起，我們的研究有了許多重大的進展，找到了幾個讓人類有別於黑猩猩的DNA序列。

電腦快速比對序列差異
雖然上千萬個鹼基在人類基因組中所佔的比例極低，但真要搜尋起來仍然很多，因此我撰寫了電腦程式來掃描人類基因組，找尋在人類和黑猩猩譜系分開後變化最大的DNA片段。生物的DNA序列會以一定速度累積隨機突變，大部份突變對生物而言無關痛癢，我們可以從這些突變推算出兩種生物是在多久以前自共同祖先分出來的（序列改變的速度常稱為「分子時鐘的轉動」）。然而，基因組中有些改變較快的區域，是受到了正向天擇的記號，那些突變有利於生物的生存和繁衍，因此更有可能傳給後代。換句話說，在人類和黑猩猩分開後變化最多的編碼，就是最有可能塑造我們成為人類的序列。

我花了幾個月來修改程式，然後在2004年11月將它放到美國加州大學聖克魯茲分校的電腦叢集上執行，讓程式列出演化速度加快的序列。我的指導教授郝斯勒（David Haussler）站在我身後，迫不及待一起看結果，排名第一的是長118個核酸、稱為第一號人類加速區（human accelerated region 1, HAR1）的序列。利用這所大學的基因組瀏覽器（一種讀取人類基因組的工具，會根據公共資料庫的資訊幫序列標上註釋），我標定了HAR1的序列資料，瀏覽器則顯示出人類、黑猩猩、大鼠、小鼠和雞的HAR1序列，這些脊椎動物的DNA序列都已經定出來了，瀏覽器還標明大規模篩檢實驗中曾發現到HAR1在兩種人類腦細胞中會表現，不過當時科學家並未研究這段序列或是為它命名。當我們看到HAR1可能是在大腦活躍的新基因時，都高喊：「太棒了！」

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