血友病治療曙光 基因治療藥物有成

好醫師新聞網記者曾美晴/彰化報導

圖:基因治療帶給阿明製造凝血因子的能力,免除長期定期施打凝血因子的麻煩和苦痛。

血友病是一種基因缺陷造成第八或第九凝血因子產量嚴重缺乏,導致身體出現異常出血和不易止血的一種疾病。目前的治療,僅能靠定期施打凝血因子,來維持體內凝血因子的濃度,以緩解或預防其出血症狀發生。可喜的是,正在全球進行中的血友病基因治療臨床試驗,已經為人類徹底根治血友病帶來可能的契機和曙光;該類臨床試驗,也是目前醫學界積極推動進行的重要領域之一。

為紀念世界血友病聯盟創始人 – 加拿大籍的法蘭克舒.納波先生(Mr . Frank Schnable)對於白血病患的貢獻,自1989年起,特別訂定他的生日(4月17日)作為「世界血友病日」;每年到了這天,世界血友病聯盟都會舉辦活動,同時世界各地血友病患者也共襄盛舉。

44歲阿明(化名),1歲時就被診斷出罹患血友病,因其先天性基因缺陷,造成終生體內缺乏製造足夠凝血因子的能力,需要接受凝血因子的注射,才能讓傷口出血或關節出血,得以像一般健康人一樣進行止血。阿明成人之後學習為自己注射藥物,40多年來每週都需注射2次凝血因子,每個月從北部到彰化基督教醫院血友病中心回診領藥,回家自己注射藥物。

彰化基督教醫院血友病醫療暨血栓中心主治醫師沈銘鏡教授表示, 2019年,阿明在彰基血友病治療及血栓中心回診,接受血友病年度整體醫療服務時,得知院內正在進行血友病基因治療的臨床試驗,經與醫師充分討論,並了解臨床試驗內容及風險後,決定參加該基因治療臨床試驗;在加入試驗後,積極配合試驗案的流程來進行治療,同年11月,彰基收到由國外配送的基因治療藥物,使用零下80℃冰箱保存,評估阿明狀況後進行施打,初步追蹤至今成效頗佳,且幸運的是未發生顯著的副作用。

阿明覺得在充分認知及了解後,能在臨床試驗嚴謹的規範及架構下,率先接受血友病臨床試驗的基因治療,雖仍不免有些風險上的疑慮,但也因此得到基因治療帶給他身體製造凝血因子的能力,免除長期以來需要定期施打凝血因子的麻煩和苦痛。

沈銘鏡教授指出,基因療法的治療原理是將帶有DNA缺失或沒有功能的基因,替換為功能正常的基因,或加入新的基因,進而使細胞得以生成具有功能的蛋白質。治療的目標是鎖定受影響的組織或細胞,恢復其正常功能,可望控制病情,讓病患無需持續接受治療。基因治療的臨床試驗,也是目前醫學界積極推動進行的重要領域之一。

彰化基督教醫院血液腫瘤科醫師暨台灣血栓醫學會秘書長林炫聿表示,彰基在血友病基因治療這一塊也是盡相當大的努力,希望對血友病患能提供除了現行健保給付的標準治療以外,也跟得上國際趨勢潮流更新、更好的治療,目前也積極在招募受試者,希望能夠帶給血友病患更多新的治療。

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