致病基因的追捕手 鄔哲源

為了能有更顯著的結果,研究團隊打鐵趁熱,邀請台灣12個醫學中心,包括小兒感染、小兒心臟等專科醫師,招募更多的病患,果然在招募不到1000個病患時,進行分析後,就找到很顯著的結果──川崎氏症是BLK和CD40基因變異所致,團隊迅速投稿到國際基因研究頂尖期刊「自然遺傳」,2012年很幸運地獲得期刊接受發表。

在發表後,鄔哲源博士才知道中研院研究團隊的發現,竟然與日本理化學研究所的發現幾乎雷同,兩團隊在不到兩星期的時間,相繼投稿至同個學術期刊,同時被接受,訪問當時,鄔博士說「好險」,如果再晚一點,可能就沒機會被「自然遺傳」接受並刊登了,國際科研競爭很嚴酷,只有第一,沒有第二!

中研院研究團隊之所以能快速找到川崎氏症的致病基因,鄔哲源博士分析有幾個關鍵點:(1)台灣的小兒專科醫師臨床經驗非常豐富,他們對川崎氏症的診斷正確率高;(2)中研院一開始建構的基因型鑒定平台,所產生的結果非常準確;(3)他所帶領的研究團隊,包括基礎、統計分析、生物資訊人才,他們在全基因體基因分析方面,有很充分的經驗,所以能在很短的時間內找到可疑位點並驗證。

鄔哲源博士說,其實一開始他們認為:「日本研究團隊的各項條件都比較好,招募數千例的川崎氏症病患對他們來說很容易達到,相對能先一步找到川崎氏症的易感性基因。」因而一度想放棄,但台灣這邊卻由於鄔哲源博士的召集,意外促成了中研院與全台各大醫學中心小兒心臟科與感染科醫師的通力合作,和世界頂尖的研究團隊競爭,最後與日本團隊同時發現及發表,讓台灣再次在國際基因研究的舞台發光發熱。

鄔哲源博士說,從事這麼多年的研究,他開始越來越能理解,人類大部分疾病都與基因有關,基因變異沒有好壞,端視個人如何掌握,如果能知道自己的基因背景,會對自身的健康很有幫助。鄔博士以自己為例,他到四十幾歲才發現自己帶有高血壓基因,遺傳自他的父親,他的高血壓不僅屬於年輕型高血壓,更屬於難治型,他說:「我不胖,從年輕時就一直有運動的習慣,但是我的血壓有時即使服藥也很難控制!」

面對自己帶有遺傳基因,鄔哲源博士努力改變生活型態(Life style)。他發現,只要體重降到一定的數字,即使不吃藥,血壓也不會升高;若體重一旦增加,即使服用藥物也很難控制。所以他天天量血壓、控制飲食、儘量運動,以維持體重;事實上採訪當天,筆者就在電梯裡遇到拿著兩瓶礦泉水,才剛從戶外運動回來的鄔哲源博士。

他說,慢性病的發生除了本身帶有基因以外,生活型態也是影響因子。例如他們團隊發現的國人第二型糖尿病基因,遺傳只主宰26%的發病因素,其餘是受到飲食和運動等生活習慣所影響,只要減輕5~10%的體重,糖尿病發病機率就可以降低60%。因此鄔哲源博士提醒大家不要怕檢查出有致病的基因,一旦發現有疾病的易感基因,只要及早檢查,並且維持健康的生活型態,就可幫助預防疾病。

致病基因的追捕手 鄔哲源

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