除了唐氏症篩檢,孕媽咪該知道的產前基因篩檢還有這兩項!

除了唐氏症篩檢,孕媽咪該知道的產前基因篩檢還有這兩項!

報導/黃慧玫 圖片設計/Anita 諮詢專家/臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師 張伊

而寶貝健康從孕期就該開始關心!準媽咪迎接新生命的第一堂課,就是了解產前基因篩檢項目。隨著醫療科技的進步,越來越多的產檢項目可供準媽咪挑選,因為唯有清楚了解,才能減少未知的恐懼。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊表示,在產前篩檢領域裡,基因遺傳診斷醫師和專家提供了許多染色體疾病的篩檢,其中,許為人熟知的便是唐氏症篩檢,因為它是最常見的染色體異常疾病。

除此之外,有兩種基因遺傳疾病-「X染色體脆折症」和「脊髓性肌肉萎縮症」,有著不可忽視的發生率和疾病嚴重度,因此在產檢時,醫師會提供疾病篩檢資訊給孕媽咪,在此也與育齡婦女、有懷孕計畫、準媽咪等介紹分享。

他指出,該症由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點,且呈現斷裂現象,因而被命名。

此症

張伊提到,

值得注意的是,唐氏症有95%並非來自遺傳,但「X染色體脆折症」卻是家族性遺傳疾病,遺傳機率高達二分之一。男女發生率略有不同,男性的罹病機率約為1/3600,女性的罹病機率為1/4000~1/6000。

張伊指出,而脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病,就台灣一般人帶因率而言,在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二,約2~4 %(大約每30~50人即有1人為帶因者),僅次於地中海性貧血。

發生主要來自於

脊髓肌肉萎縮症的發生率約莫是1/10000,但無症狀的帶因者可能達1/50的人口比例,疾病嚴重程度和帶因率令人難以忽視。

張伊提醒,

因此,張伊呼籲,

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