BRCA基因檢測,精準醫療助攻,PARP抑制劑提升晚期乳癌治療成效,醫師圖文解析

BRCA基因檢測,精準醫療助攻,PARP抑制劑提升晚期乳癌治療成效,醫師圖文解析

60多歲的王女士是三陰性乳癌患者,已經接受過多線化學治療,但是對癌細胞的抑制效果不是很好。高雄榮民總醫院乳房外科曾彥敦醫師分享,當時她抽血進行基因檢測,發現生殖細胞的BRCA1、BRCA2基因有突變,於是便向健保署申請口服PARP抑制劑。
「在使用PARP抑制劑治療的過程中,她的生活品質都還蠻好的,不像打化療那樣難受,」曾彥敦醫師說,「經過3、4個月以後,患者會覺得比較容易疲倦,但是休息一下就會改善。相較於打化療,口服PARP抑制劑副作用少很多,病人還是可以正常生活起居,維持一段較平順的無惡化存活期。」
BRCA基因是抑制癌症的基因,它的功能主要是修復受損的DNA,曾彥敦醫師指出,部分人的生殖細胞BRCA基因會發生突變,導致DNA修復功能異常,使罹癌風險上升。生殖細胞BRCA1/2基因突變,可能增加乳癌、卵巢癌、子宮頸癌、胃癌、胰臟癌等癌症發生的機會。由於BRCA基因突變會遺傳,所以家族成員容易出現相關癌症。
根據統計,具有BRCA1基因突變的女性,終身罹患乳癌的風險為65-80%,罹患卵巢癌的風險為37–62%;具有BRCA2基因突變的女性,終身罹患乳癌的風險為45-85%,罹患卵巢癌的風險為11–23%〔1〕。影星安潔莉娜裘莉便是在發現自己具有BRCA1基因突變後,接受了預防性雙乳房切除手術。

BRCA基因檢測,精準醫療助攻,PARP抑制劑提升晚期乳癌治療成效,醫師圖文解析

與BRCA1基因突變相關的乳癌,主要是三陰性乳癌;與BRCA2基因突變相關的乳癌,主要是賀爾蒙受體陽性乳癌。隨著年齡不同,可能會有些差異。
生殖細胞帶有BRCA基因突變的乳癌患者,可能會比較年輕,或有雙側乳癌的發生。曾彥敦醫師說,如果有BRCA基因突變,將來發生對側乳癌的機率,可以達一般人的4至5倍。

基因檢測幫助挑選合適的藥物
過去的研究發現,含鉑化療藥物對BRCA基因突變的乳癌很有效,曾彥敦醫師說,現在還可以使用口服PARP抑制劑標靶藥物來治療具有BRCA基因突變的乳癌。
「我們的細胞內具有PARP,PARP是種聚合酶,可以參與修復受損的DNA,」曾彥敦醫師解釋,「PARP抑制劑能夠抑制PARP,阻斷DNA的修復。正常的BRCA基因亦會參與DNA修復,倘若BRCA基因突變,再加上PARP抑制劑,便會進一步阻斷DNA修復機轉,促使癌細胞凋亡。」
相較於傳統化學治療,PARP抑制劑可以延長病人的無惡化存活期,降低復發風險,治療過程中的副作用會比較低,幫助維持生活品質。

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目前的PARP抑制劑可以使用在生殖細胞具有BRCA1/2突變且HER2陰性之局部晚期或轉移性乳癌患者。曾彥敦醫師說,後續也有其他臨床試驗,評估PARP抑制劑用於前導治療或輔助治療的效果,希望能讓更多乳癌患者受惠。

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