中年族群突雙腿無力、手麻腳麻、經常腹瀉,小心恐確診「1罕病」

中年族群突雙腿無力、手麻腳麻、經常腹瀉,小心恐確診「1罕病」

有1名年過半百的黃姓患者,因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況,而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫,經多種檢查後仍找不出原因,最後透過台大醫院基因篩檢,確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。

手腳無力、腹瀉! 罕病FAP症狀多樣化

台大醫院神經部主治醫師謝松蒼教授表示,家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy;FAP)屬於自體顯性遺傳疾病,若父母其中一方帶有此變異基因,下一代罹患機率高達5成。而此種罕病的發病年齡不同於大部份罕病是在幼兒階段,FAP患者多在5、60歲才逐漸發病,而且症狀多元,很容易被當作其他疾病。

人的動作仰賴大腦與神經相互作用,當大腦下達「手要動」的指令,訊息就會透過周邊神經傳遞資訊,讓手部肌肉產生收縮,進而完成指定動作。謝松蒼教授表示,週邊神經需要很多養分,但裡面同時有一些分子物質,當發生突變時,就會變成一團澱粉樣的沉積物堆積在神經裡面,並根據沈積位置而產生不同的症狀表現。澱粉樣物質主要沈積在感覺、運動及自律神經,導致FAP出現3大面向的症狀:

◎感覺神經:包括皮膚對溫度、痛感異常,遠端肢體發麻及步態不穩。

◎運動神經:以四肢無力最常見。

◎自律神經:主要影響心血管功能,常見以姿勢性低血壓為表現,例如在坐起來或站起來時會感覺頭暈。另外,腹瀉也是FAP發作的常見警訊。

中年族群突雙腿無力、手麻腳麻、經常腹瀉,小心恐確診「1罕病」

台灣FAP惡化快! 醫盼新藥納健保救命

謝松蒼教授也分享臨床觀察,FAP患者剛開始的症狀多為手腳發麻、感覺異常,以及四肢漸漸無力,有的病友則會出現自律神經異常等症狀。特別的事,台灣FAP病友多屬於「A97S基因型」,由於惡性的速度較快,若沒有及早積極治療,大約在發病2至5年後,就會逐漸因不良於行導致失能,嚴重的話,甚至必須仰賴輪椅代步或長期臥床,導致生活起居無法自理。

謝松蒼教授指出,FAP過去多以症狀治療為主,延緩病程速度有限,隨著醫療科技進步,目前已有透過RNA技術研發出新型治療藥物,可針對異常的小段基因序列進行源頭操控,有效抑制轉甲狀腺素分泌變質蛋白,進而延緩疾病的惡化程度。

可惜的是,目前此款新型藥物目前沒有健保給付,龐大的醫療費用恐讓身為家中經濟支柱的FAP患者無法負擔,對患者而言形同「無藥可用」的困境。謝松蒼教授強調,由於FAP屬於不可逆、急迫性又惡化快的罕病,若能及早使用新藥,即可在病情惡化前拉起手煞車。期望在不久的將來,政府可以將有治療效果的FAP新藥納入健保,救一人,相當於拯救一整個家庭和家族。

(常春月刊/編輯部整理、文章授權提供/NOW健康

最新健康新聞
人氣健康新聞
行動版 電腦版