罕病影響心臟健康恐短命20年 醫籲法布瑞氏症及早檢查

罕病影響心臟健康恐短命20年 醫籲法布瑞氏症及早檢查

【NOW健康 王澍清/台北報導】5旬男子長年有左心室肥厚症狀,雖有規律運動習慣且無慢性疾病,卻在3年前做心電圖檢測時心跳驟停,所幸及時電擊搶救回生命,歷經無數檢查及轉診終於找到病因為罕見疾病「法布瑞氏症」。根據研究,至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵,若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。有鑑於此,中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識,建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢;中華民國心臟基金會更在9月29日世界心臟日前夕,呼籲民眾及臨床醫師,面對心臟病症應提高對「罕病」的警覺。


心臟病蟬聯國人第2大殺手 罕見疾病恐減少20年壽命


根據衛生福利部109年國人死因統計,心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手,去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出,部分罕病也會有心臟相關症狀,需要提升警覺才得以及早正確治療。而今年世界心臟日的主題恰好是「用心連結」,希望透過心臟基金會的投入,藉疾病知識教育引發更多關注與重視,達成從心發現,不遺「罕」!


國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明,影響心臟健康的罕病,又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病,患者因無法分解特定物質,使該物質堆積於器官中,如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例,臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療,男性平均會減少20年壽命,女性平均減少15年


40歲以上有這些條件 專家建議應考慮篩檢


中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示,根據台灣本土資料顯示,7成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變,不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議,我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識,點明:40歲以上,有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者,應及早進行法布瑞氏症篩檢


抽血篩檢揪出罕見疾病 及早檢查及找治療


莊志明曾收治1名59歲程姓男子,雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀,但自覺身體狀況良好,不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以為意。接續歷經3年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命;1年前弟弟的突然猝死,程先生開始正視心室肥厚症狀,花費近1年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查,最終於今年初確診法布瑞氏症。


莊志明說明,男性法布瑞氏症患者高達6成7會出現左心室肥厚的症狀。出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症,卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略。莊主任進一步表示,及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵,當有家族成員疑似症狀、或確診時,也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單,只需要抽少量的血即可完成,及早篩檢,可以幫助及早發現罕病問題。


心臟基金會呼籲提高警覺 若有家族病史應及早篩檢


侯嘉殷表示,期盼藉由世界心臟日,提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺,並提醒醫師問診時應納入家族病史;更期盼民眾提升關注自身心臟健康,面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟相關疾病,建議主動諮詢醫師進行篩檢,共同達成從心發現,不遺「罕」!


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