肺癌一定要做基因檢測？胸腔科醫師陳百璽：找出「突變開關」，標靶藥精準阻斷腫瘤增生
肺癌患者最常聽到醫師說：「我們先做基因檢測，再決定能不能用標靶藥物。」但什麼是基因突變？標靶藥物怎麼「精準」？為什麼不能人人都用？新竹馬偕醫院外科部副主任陳百璽醫師用最簡單的方式解釋，腫瘤會長，是因為細胞裡的某個「開關」壞掉了。基因檢測，就是找出壞掉的開關；標靶藥，就是把錯誤開關關起來。
基因突變是什麼？細胞的「增生開關」壞掉，就會不受控
陳百璽解釋，每個細胞表面都有「受體」，用來接收身體的訊息。以肺癌最常見的EGFR（表皮生長因子受體）為例，它的功能就像控制細胞增生的「開關」。
- 正常狀態：
細胞會老化→凋亡→身體釋放「生長因子」→受體接收訊號→啟動新細胞生長。 - 發生突變後：
EGFR 受體的「開關位置」（稱為酪胺酸激酶）出現錯誤，即使沒有訊號，它也會自動維持啟動。結果就是，細胞狂增生、不凋亡、還會長血管並往外侵略、甚至遠端轉移。
在台灣，約 50～60% 的肺腺癌患者會有 EGFR 基因突變，也是為什麼肺癌治療一定要先做基因檢測，找出腫瘤是否有特定突變，確認能否使用相對應的標靶藥物，而不是每個人都能用同一種治療。
為什麼一定要做基因檢測？要找出能不能用「標靶藥」
基因檢測的目的是找出腫瘤的驅動基因，確認能否使用標靶治療。陳百璽說，EGFR 只是其中一種，其他像是 ALK、ROS1…這些突變都屬於「讓腫瘤長更快的錯誤開關」，如果找得到，就能用與之對應的標靶藥物。
標靶藥為什麼叫標靶？直接「關掉」突變的開關
標靶藥物並不是通殺，而是「對準特定突變」。以 EGFR 標靶藥為例：
標靶藥物的原理，是直接針對突變位置「做阻斷」，把這個異常開關關起來，讓細胞不再持續失控增生。
文/楊依嘉、圖/巫俊郡
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- 記者：楊依嘉
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