潛藏體內的隱形殺手!膽管癌早期難診斷,基因定序配合免疫治療新契機

別小看體內的隱形殺手!膽管癌主要是從膽管上皮細胞長出來的惡性腫瘤,是第二常見的肝膽惡性腫瘤。根據衛福部106年癌症年報統計,膽管癌多好發於65-75歲之間,男女比例約1.3:1。若依據發生的位置,又可分為:總膽管癌、肝門膽管癌,及肝外膽管癌,一般約10-20%的病患屬總膽管癌,50-60%是肝門膽管癌,而20-30%是總膽管癌。

潛藏體內的隱形殺手!膽管癌早期難診斷,基因定序配合免疫治療新契機
膽管癌主要是從膽管上皮細胞長出來的惡性腫瘤,是第二常見的肝膽惡性腫瘤。

膽管癌初期症狀不明顯 難早期診斷、易錯失治療黃金時期,釀預後不佳

中山醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任呂學儒醫師表示,由於肝膽系統本身就是沉默的器官,故罹患膽管癌的患者初期症狀並不明顯,一般來說只會出現右上腹痛、噁心、食慾不振及體重減輕等非特定症狀;若疾病進展到晚期,才會出現如皮膚癢、黃疸、眼睛泛黃,及小便呈茶褐色等膽管組塞的症狀。也因此,大多數膽管癌病患無法早期診斷,容易錯失治療黃金時期,預後也較差。

中山醫學大學附設醫院消化外科主任李祥麟醫師解釋,若臨床上懷疑民眾罹患膽管癌,一般考慮以外科手術切除為主。但手術對於長在肝門或總膽管附近的膽管癌,因附近的主要供應肝臟的大血管相當多,難度相對很高;另外若是長在肝臟內部的膽管癌,雖較有機會切除,但常因症狀不明顯,常常等到病程晚期才被診斷出來,而使得預後不佳。

基因定序提供精準醫療檢測,有望對膽管癌患者帶來治療新契機

呂學儒主任指出,根據美國國家癌症資訊網(national comprehensive cancer network,簡稱NCCN)的治療指引顯示,針對手術無法切除或轉移性的膽管癌,則須採用化學治療;但這類病患診斷時多半年紀偏大,期別較晚,治療上確實相當困難。隨著次世代基因定序(next-generation sequencing,NGS)技術的發展,也為這些病患帶來一些新的治療契機。

潛藏體內的隱形殺手!膽管癌早期難診斷,基因定序配合免疫治療新契機
呂學儒主任臨床收治膽管癌患者治療前後比對圖。(圖片/中山醫學大學附設醫院提供)

過去傳統的定序方法,一次只能針對某一特定目標基因進行檢測,無法同時判讀多個不同的目標基因,相當耗工且費時。次世代基因定序有別於過去傳統的定序方法,在改良定序過程後,可大幅提升基因定序的效率,除了可以同時定序上百個特定基因之外,其結果也可提供臨床醫師作為治療上參考的指引。目前國內外均有合格的檢測公司,提供類似的服務,達到嘉惠患者的目的。病患可以和醫師討論是否適合進行此項檢測。

傳統化學治療無法達到良好治療效果?基因定序開啟免疫治療新紀元

呂學儒醫師主任進一步提到,過去針對膽管癌,醫師所能給予的化學治療的確相當有限。但有次世代基因定序技術的輔助之下,可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測,若檢測出有MSI-H/dMMR等特殊基因型態,配合目前的免疫治療,的確可以提供病患不錯的治療效果。

潛藏體內的隱形殺手!膽管癌早期難診斷,基因定序配合免疫治療新契機
左起為中山醫學大學附設醫院消化外科主任李祥麟醫師、血液腫瘤科主任呂學儒醫師。

呂學儒主任表示,曾經有一名膽管癌合併肝臟轉移的病患,經由傳統化學治療無法達到良好的治療效果,但經基因定序之後顯示該患者有MSI-H/dMMR的基因表現,在給予免疫治療後,影像上顯示腫瘤有縮小,總膽紅素也大幅改善。希望透過這類的案例分享,提供病患更多且有效的治療新契機。

原文網址 http://www.top1health.com/Article/233/83105

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