結節性硬化症「小瓢蟲」身體多處長結節!《快門下的幸福樂章》分享生命故事

還記得2013年獲得金馬50最佳原創電影歌曲獎的紀錄片《一首搖滾上月球》裡的吉他手李正德嗎?身為結節硬化症患者的家屬的他,在這8年裡,始終秉持著初衷不斷奔走於兩岸三地宣導罕見疾病結節性硬化症(TSC),訓練籌組結節性硬化症病友療癒樂團從事各類公益活動,並於2016年開始固定每年舉辦「享愛公益音樂會」,為台灣結節硬化症協會及其他公益團體籌募經費。


結節性硬化症「小瓢蟲」身體多處長結節!《快門下的幸福樂章》分享生命故事

結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」,國小階段臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅,或是出現鯊魚皮狀斑塊。(圖片提供/結節硬化症協會)

曾經走過人生谷底的李正德(李爸),在金馬50之後開始複製自身成功的經歷,喚起許多病友家庭勇敢走出並分享自己的生命故事,繼2017年後的今年,再度出版結節性硬化症病友故事叢書第二輯《快門下的幸福樂章》。

剎車基因出狀況!結節硬化症患者身體多處長結節

台北馬偕醫院遺傳科林炫沛醫師指出,結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」,國小階段臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅,或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙,影響孩子一輩子。

林炫沛醫師表示,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。


結節性硬化症「小瓢蟲」身體多處長結節!《快門下的幸福樂章》分享生命故事

李正德(李爸),在金馬50之後開始複製自身成功的經歷,喚起許多病友家庭勇敢走出並分享自己的生命故事,繼2017年後的今年,再度出版結節性硬化症病友故事叢書第二輯《快門下的幸福樂章》。(圖片提供/結節硬化症協會)

九成五結節硬化症患者皮膚有血管纖維瘤、鯊魚皮斑、白斑

九成五患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。此外,腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節,以往醫師經驗不足,很可能誤判為腫瘤,讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。

「瓢蟲媽媽」張小姐就是典型個案,臉上雖也有白斑,但因症狀較輕,遲遲未被確診,也結婚生育,二十幾年前,腎臟出現許多結節且大出血,被誤判為惡性腫瘤,因此腎臟被切除,影響終生。

難確診!部分結節硬化症患者臨床表現不明顯

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