愛放電的小孩,恐罹患兒童癲癇!基因檢測4重點提供精確治療

什麼是兒童癲癇

癲癇是因為腦部神經細胞過度活躍而引起的臨床表現,就像電線走火般,突然間走錯了電而起火花似的導致腦細胞不正常的放電,而引起身體產生不自主的動作,或視覺、聽覺方面的異常感覺等,這就是所謂的「癲癇發 作」。


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導致兒童癲癇的原因

癲癇是小兒神經科常見疾病,其在二歲以下幼兒發生率約為7/10000。造成癲癇的原因很多,包括有:

(1)腦部感染:腦膿瘍、腦膜腦炎。

(2)腦缺血或缺氧。

(3)腦瘤。

(4)頭部外傷。

(5)腦動脈畸形。

(6)腦部先天發育畸形。

(6)腦中風(腦血管阻塞或出血)。

(7)代謝障礙,如:低血糖、內分泌失調、遺傳代謝異常等。

(8)其他原因不明引起之癲癇,或與遺傳基因較有關係。

因此,大部份與腦部病變相關疾病,不管是直接或間接傷害到腦神經細胞,日後都有可能發生癲癇之原因。

兒童癲癇按病因可分為隱原性(尚未找到原因)、症狀性(已找到原因)及體質性(遺傳)。癲癇的臨床診斷要依最近發作型態、過去病史、癲癇病史、癲癇發作類型與演變、神經症狀、腦影像及腦波圖型綜合判定,尤其發作之症狀描述非常重要.腦電波(EEG)之檢查能做輔助判斷,不能做為診斷依據(少數例外),影像檢查則能協助醫師尋找導致癲癇之可能原因,其包括電腦斷層(CT)、磁振造影(MRI)、正子斷層掃描(PET)等。

癲癇大多數不會遺傳,但多數可能是基因變異所造成。目前發現一些基因突變,在特殊的癲癇症候群裡佔有重要的角色,但是帶有這些基因突變不代表一定會發生癲癇。如何找出關鍵的致病基因,進而幫助我們了解癲癇的成因與提供適當的治療,是一大難題。在隱原性癲癇性腦病變中,遺傳因素被認為扮演著重要且關鍵的角色。隨著基因檢查技術的進步,至今已有超過100個基因被發現與癲癇性腦病有相關連。

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