全身長滿瘤!醫:「這病」未及早治療恐癲癇、智力受損

全身長滿瘤!醫:「這病」未及早治療恐癲癇、智力受損
一名已懷孕37週的婦人,在一次例行產檢時,肚內嬰兒被發現心臟處有腫瘤,醫師告知婦人,胎兒有2/3的機率是結節性硬化症患者,出生後在成長照顧上會有很多問題,且因個案程度差異大,很難於預產前判斷實際的照護狀況,讓婦人既震驚又掙扎,面臨選擇胎兒去留的艱難課題。

另一30多歲女性平時在生活上都相當正常,直到參加公司健檢,竟發現腎臟內有多處長滿結節而出血,甚至被醫師誤判為惡性腫瘤而切除了腎臟。直至孩子因頑固型癲癇發作,進一步做基因檢測,才確診是結節性硬化症結節,讓母子2人懊悔不已。

結節腫瘤長在腦部、內臟上!可能致癲癇、智力受損

台灣罕見疾病基金會董事長林炫沛指出,結節硬化症屬罕見疾病,80%是出自自體基因變異。由於患者體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控,會令身體各處不斷出現良性小腫瘤,腫瘤可能出現在腦部、心臟、肺、脾、腎、眼睛、皮膚等。患者年幼時可能因腦部腫瘤導致癲癇症、智力發展、情緒等問題;若在身體其他器官出現腫瘤,可令器官衰竭或威脅生命。

林炫沛進一步解釋,大部分結節硬化症患者從孩童時期就可看出徵兆。在6~11歲兒童時期階段,臉部皮膚顏色會因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅,或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化,身體行為上更可能好發頑固性癲癇,若未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙,造成不可逆的終生影響。

而且在家庭照護上,照顧者也必須勇於承擔患者一路上層出不窮的照料問題,這些都是一般人無法承受之重。

3/4臨床症狀不明顯 未確診者恐代代遺傳

林炫沛指出,結節硬化症患者有9成5皮膚會出現血管纖維瘤、白斑塊、或是像有如青春期般的痘疤痕,以及鯊魚厚皮般的粗糙皮膚,有些患者則是指甲旁旁邊長出肉芽。此外,腦部、心臟、肺臟、腎臟等器官也可能長出結節。

然而,台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,根據台灣健保資料顯示,國內目前接受結節硬化症治療的患者接近700人。但由於結節硬化症患者約有3/4臨床症狀不明顯,不排除導致誤診或無法確診等困境,再加上此症為遺傳性疾病,可能在不知情的狀況下就遺傳給下一代,因此目前已知的病患數可能遠低於實際狀況。

陳沛隆說明,因結節硬化症的病徵可能發生在不同的器官,但受限於各醫師專科範圍不同,很可能延誤診斷。若僅以超音波檢查腫瘤位置就誤判為惡性腫瘤,恐讓患者遭受不必要得手術之苦,得不償失。

整合性門診一次可看所有醫生 提高及早確診機率是治療關鍵

因此,在結節硬化症協會的推動和眾多醫師支持下,目前北中南都有設立整合性門診,讓病患及家屬跑一次醫院就可以看到所有需要看診的科別,大幅增加及早確診與治療的機率。

陳沛隆補充,長期觀察門診病友,約有半數可生活自理,部份病友保有正常智力、行動力,也能在學校、職場等日常生活中有不錯的表現。結節硬化症的治療關鍵在於早期確診治療,目前已有藥物可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑,進而改善全身症狀,減緩症狀發生率及惡化速度,幫助患者生活上可與正常人一般無二。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

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