夾菜夾不到、走路就撞到!視網膜基因病變恐全盲

夾菜夾不到、走路就撞到!視網膜基因病變恐全盲
您曾想過上課看不清黑板字、晚上無法好好念書、不自覺撞到人、用餐時夾不到想吃的菜等等的日常生活嗎?一般人在生活中,已經太習慣眼睛所帶來的幫助,很難想像若視力喪失,可能會造成肢體無法協調、視線不清走路撞到東西、甚至阻礙閱讀和學習,大幅影響生活上的行動與品質。

然而想擁有再平凡不過的正常生活,對於基因性視網膜退化疾病的患者來說,卻是困難重重的挑戰。

基因變異致視網膜退化 逾8千位幼兒、青少年失正常生活

中華民國視網膜醫學會理事長楊長豪表示,基因性視網膜退化疾病為基因變異所致,是一種致盲性的眼睛疾病。嚴重將會引起視力障礙,導致患者行動、生活上諸多不便,心理上亦需承受沉重負擔;甚至因為視力不佳而無法工作維持生計,也對病患本身與其照顧者造成重大影響。

由於基因性視網膜退化屬早發性疾病,對於好發族群如幼兒、青少年患者,因疾病而導致視力模糊、視野變狹窄、夜晚視力下降等症狀,對他們的日常生活以及學習狀況產生重大的影響,讓他們失去如同正常孩子的生活。

台大醫院眼科部醫師陳達慶說明,基因性視網膜退化主要會造成幼年或青少年患者,雙眼對稱性視力與視野喪失,在台灣粗估約有8千位以上的患者。

次世代基因定序 助基因性視網膜退化罕病患者及早治療

陳達慶補充,在基因性視網膜退化疾病當中,最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症約佔總疾病人數的5%,已於今年獲准為罕見疾病認列,讓約400名病友受到罕病症策保護,擁有更多的治療權益,同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。

楊長豪也表示,過往基因性視網膜退化在臨床上會面臨的第一個難題,就是基因診斷的困難性。因可能導致視網膜退化的致病基因眾多,加上表現型分歧,對於臨床醫師要做病程預測、遺傳諮詢、甚或尋求治療方針,都很有難度。若以傳統定序方式一一求證,相當曠時費力,更可能延誤治療時機。

所幸現在有次世代基因定序技術,無論是對於基因性視網膜退化疾病或LCA來說,可確診比例已逐年提升。楊長豪說,有準確的分子診斷,協助醫師在病程預測與家族遺傳諮詢上,都可望獲得較多資訊,也能讓患者及早接受治療,獲得更好的保障。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

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