新生兒篩檢該做都做了⋯母嘆:疏忽「這項」竟發生憾事

新生兒篩檢該做都做了⋯母嘆:疏忽「這項」竟發生憾事
在台灣,盛行率低於萬分之1的疾病被定義為罕見疾病,雖每種罕病之於社會只是少數族群,但根據資料顯示,目前世界上約有7,000種罕見疾病,總人數更突破3億人;而台灣截至2020年1月,已通報的罕見疾病患數已達1萬6千多人,因此罕病並非少數族群,多家台灣罕病協會也呼籲社會大眾,希望給予罕見疾病更多關注。

龐貝寶寶延誤治療,緊急氣切挽回性命

偉偉在父母的期待下順利誕生,也在愛與呵護中逐漸成長,但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難,媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術,幸好挽回一命,但卻被告知孩子患有龐貝氏症。

「政府讓我們該做的篩檢我們都做了,但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢……」偉偉媽媽吐露自責心聲。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,在台灣仍有許多父母不曉得這項篩檢,嬰兒型龐貝氏症病患剛出生時症狀通常很輕微,如:肌肉偏軟,因此不易被察覺,一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後,病患可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高,此時也已錯過了黃金治療時機。

鄧慧娟補充說明,也有部分的龐貝氏症病患屬於晚發型,從1歲以上至成人都可能發病,可能出現以下症狀:

呼吸容易喘
早晨頭痛
肌肉無力,例如無法完成仰臥起坐或原地立定跳遠等動作

鄧慧娟希望能透過不斷衛教宣導,讓更多人認識罕病、理解罕病,也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查,避免類似的遺憾再發生。

兒患黏多醣受國外幫助,促使她回台創立協會

「在兒子道道4歲時,我開始發現他的發育情況緩慢,而且語言和肢體開始出現障礙,長相也和其他孩子不同,當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因,直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程。

然而在道道9歲時,疾病已進入末期,並歷經了12次大小手術,蔡瓊瑋選擇從英國將道道帶回台灣持續接受治療,並創立協會希望能幫助更多這類的病患,讓更多人更了解黏多醣症。目前黏多醣症已可以透過新生兒篩檢發現,治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法,有更多選擇可幫助更多病患。

自認心臟不好,多年後竟診斷出法布瑞氏症

法布瑞氏症也是一種罕見疾病,常見症狀包括:

胸悶
胸痛
腎衰竭

但由於對此疾病不夠了解,病患易經常被誤診。台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美也分享,當初以為自己是心律不整,沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。她表示:「自己從沒想過這些症狀是罕病造成的,部分病患末梢神經也會出現疼痛與燒灼感,有時更嚴重到難以承受,甚至影響生活品質,在尚未被確認是罕病時,常常被旁人誤解以為是裝病,不但要承受身體疼痛,還要背負極大的心理壓力。」

最新健康新聞
人氣健康新聞
行動版 電腦版