顫抖症的成因找到了 台美團隊:關鍵在小腦

許多老人都有手抖的問題,儘管是常見疾病,但因病因不明,藥物治療成效不佳;科技部今天宣布好消息,台美跨國團隊找出了全球第一個顫抖症的致病機轉,研究成果已發表在國際期刊。

「原發性顫抖症」是相當常見的動作障礙疾病,是以活動中的手抖、頭抖或聲音抖等顫抖症狀來表現;經統計,約占成人的4%,老年人則可高達20%,盛行率是巴金森氏病的5倍。

台大醫學院助理教授兼任醫師潘明楷表示,顫抖症固然常見,但因病因不明,藥物治療不佳;簡單來說,醫療沒辦法判別顫抖症是被什麼原因所引發,當不同成因的患者混在一起,藥物開發就相當困難,現在經美國FDA(食品藥物管理局)核准的2個藥物,有效率便低於50%。

「光顫抖症定義就吵了6年」潘明楷表示,有些患者會因吃了醬油、咖啡、抽菸而產生暫時性顫抖,有些則是原發性顫抖症,目前只能依賴臨床觀察,等同醫生說了算。

不過在科技部「以疾病為導向之腦與心智科學專案研究計畫」及「台灣腦科技及國際躍升計畫」的支持下,潘明楷與美國哥倫比亞大學醫學中心郭昇翰醫師成立跨國合作團隊,終於找出全球第一個顫抖症的致病機轉。

科技部今天舉辦「顫抖症的成因找到了」記者會,潘明楷說明,研究發現,顫抖症病患的小腦細胞,其中控制神經連結的GluRδ2蛋白會減少,導致小腦神經纖維的過度增生,使得小腦細胞產生過強的連結,造成小腦神經的過度共振,進而產生顫抖症狀。

除了上述機轉,潘明楷指出,小腦神經的共振異常,更可成為檢測原發性顫抖症的第一個生物標記,幫助顫抖症的臨床診斷及藥物開發。

潘明楷與郭昇翰結合哥大的完整腦庫、病理專長,及台大活體動物研究及先進光電技術,先在顫抖症病患腦庫的病理分析中,觀察到顫抖症特有的小腦結構及分子變化,並依此建立動物模式,以先進的活體小鼠小腦電生理及光遺傳學技術進行神經機轉的研究,找出顫抖症的神經迴路及共振異常,並進一步開發小腦腦波的臨床電生理新技術,真正在顫抖症病患上確認小腦共振異常。

這項研究成果,今年1月發表在國際頂尖轉譯醫學期刊Science Translational Medicine,有美國及日本等數個國際藥廠,與此團隊合作,利用新開發的動物模式及小腦腦波新技術,進行顫抖症的藥物開發及試驗,並針於GluRδ2蛋白設計基因治療方法,逆轉GluRδ2蛋白的缺損。

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