孕前產前篩檢海洋性貧血,預防重症為首要目標!

由於海洋性貧血是台灣常見的體染色體隱性遺傳疾病,國人帶因率約為6%,如果夫妻兩人都為同型帶因者,孩子將有1/4的機會成為重度海洋性貧血患者,不是在胎兒時期即產生症狀,就是出生後必須終生輸血或接受骨髓移植,才能維持生命,對於個案的身心、家庭、經濟及社會,將是一項極為沉重的負擔。因此,孕前產前的篩檢很重要!
你可能對「海洋性貧血」覺得陌生,但一定聽過「地中海型貧血」,其實不同的名稱,說的是同一種疾病,因為最早發現於地中海沿岸地區,所以,被稱為「地中海型貧血」。不過,深究由兩個希臘文字組成的「thalassemia」,thalassa意指海洋,anaemia意指貧血,故正確名稱應為「海洋性貧血」。
孕前產前篩檢海洋性貧血,預防重症為首要目標!
圖片/媽媽寶寶雜誌提供


依血紅素高低區分嚴重度
此疾病的主要症狀分為貧血與溶血兩個面向:貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘等等因為血紅素不足造成的症狀;溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沉積等等問題。
她指出,「海洋性貧血的臨床症狀,可從全無症狀到致命的重度貧血」。大多數患者「沒有症狀」,多是在健康檢查的抽血項目中,驗出血紅素偏低,進一步檢查後,才被診斷出海洋性貧血。
吳琬如醫師指出,依照基因缺損數目、紅血球的功能、血紅素的高低與病患生活品質受影響的程度,可區分貧血的嚴重度。
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產前篩檢以篩重症為目的
正因為疾病所造成的影響程度不小,即使只是帶因,也擔心茫茫人海中所遇到的對象也是帶因者,萬一又是同型的帶因者,胎兒將有1/4機會罹患重型海洋性貧血,對母體與胎兒的健康都會造成嚴重影響,所以,國健署在孕婦產檢項目中有涵蓋海洋性貧血篩檢,吳琬如醫師指出,「篩檢目的在於篩出重症,降低疾病的影響程度」。
目前的篩檢流程為:孕婦在第一次產檢時(約妊娠8~10週),透過常規血液檢查發現「平均紅血球體積」較小時,會請配偶也進行常規血液檢查,若夫妻雙方皆為小球性貧血,則須安排同步檢測缺鐵性貧血、血色素電泳分析及基因檢測,以鑑別診斷為缺鐵性貧血或海洋性貧血;如夫婦為同型海洋性貧血帶因者,則應進一步接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。
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最難決定的不是重症
吳琬如醫師指出,依基因缺損的不同,大致可將海洋性貧血區分為甲型海洋性貧血(α thalassemia)、乙型海洋性貧血(β thalassemia)。在台灣,甲型盛行率大約4.5%,乙型大約1.5%,只有極少數人會同時帶有甲型、乙型海洋性貧血的基因。
若夫婦的海洋性貧血帶因型別不同,就不用擔心;如為同型,因胎兒有1/4的機會為重症患者、有1/4的機率完全正常,1/2的機率是帶因者,吳琬如醫師指出,「確認胎兒為重症時,父母多會選擇終止妊娠。由於海洋性貧血重症屬於重大疾病,確認胎兒罹病後,選擇流產的時間不受週數限制」。
比起重症,胎兒情況屬於「中度」才是最讓人左右為難,她解釋,「中度從最輕微的狀況到最嚴重的狀況都有,必須等到出生後才知道程度如何,對父母而言,心理壓力非常大,這時候,需要諮詢兒童血液腫瘤科醫師,讓父母了解日後可能會面臨的狀況。因每個人的承受能力不同,心中各有一把尺,自然做出大不相同的決定」。
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