自閉症有解 薛一蘋開創新局
自閉症的成因找到了！
2014年元月，中央研究院分子生物研究所研究員薛一蘋所率領的團隊，歷時9年終於將成果發表在國際神經科學界最頂尖的專業期刊《自然神經科學》（Nature Neuroscience）上，獲得高度重視。他們不但找到自閉症的致病機制，還提供了可做臨床實驗的藥物。
此一石破天驚的發現，讓許多家有自閉兒的父母，以及自閉症患者，彷彿在黑暗中找到一線光明。
薛一蘋的研究發現，大腦杏仁核的神經迴路連結異常，會導致類似自閉症的行為。更令人振奮的是，她還進一步找到解方，證實目前用來治療肺結核的D—環絲胺酸（D-cycloserine）抗生素，在動物實驗中可以有效治療類自閉症小鼠的異常行為。
發表研究結果記者會的隔天，薛一蘋在中研院分生所實驗室的電話響個不停，許多自閉兒家長興奮地來電詢問，還有一位深受自閉症所苦的六十多歲老先生，表示自己等了一輩子，終於有可能的解方。
薛一蘋還收到一封來自美國的電子郵件，寄件者自稱一家人二十多年前為了自閉兒移民美國，如果該藥物要做臨床實驗，他們決定要舉家返台嘗試。
「對於研究人員來說，成果能回饋社會就是最大的成就，即便只是幫助一個家庭，也值得！」薛一蘋對於家屬的著急表示理解，但因藥物還未進入人體實驗階段，目前尚愛莫能助。
肇因於神經發育異常
醫藥發達、愈重視自閉症篩檢的國家，自閉症發現的機率也較高。根據美國最新統計，每88位兒童中就有一位自閉兒，且男童的發生率是女童的5倍。
台灣缺乏自閉症發生率的相關研究，但根據內政部的統計，2013年自閉症患者有1萬3,366人，平均每年增加將近千人。
自閉症嚴重程度不一，但無論落在光譜的哪一端，對家庭與患者而言，或多或少都是衝擊。
所幸，關於自閉症的成因，從一開始的一無所知，到近年已逐漸明朗，知道它是肇因於早期的神經發育異常。
科學家以基因定序的方式，在自閉症患者身上找出數以百計的突變基因。但這些基因突變如何影響神經發育而導致自閉症？突變基因有無共通的致病機制？治療方法為何？仍須後續一一釐清。
2014年元月，中央研究院分子生物研究所研究員薛一蘋所率領的團隊，歷時9年終於將成果發表在國際神經科學界最頂尖的專業期刊《自然神經科學》（Nature Neuroscience）上，獲得高度重視。他們不但找到自閉症的致病機制，還提供了可做臨床實驗的藥物。
此一石破天驚的發現，讓許多家有自閉兒的父母，以及自閉症患者，彷彿在黑暗中找到一線光明。
薛一蘋的研究發現，大腦杏仁核的神經迴路連結異常，會導致類似自閉症的行為。更令人振奮的是，她還進一步找到解方，證實目前用來治療肺結核的D—環絲胺酸（D-cycloserine）抗生素，在動物實驗中可以有效治療類自閉症小鼠的異常行為。
發表研究結果記者會的隔天，薛一蘋在中研院分生所實驗室的電話響個不停，許多自閉兒家長興奮地來電詢問，還有一位深受自閉症所苦的六十多歲老先生，表示自己等了一輩子，終於有可能的解方。
薛一蘋還收到一封來自美國的電子郵件，寄件者自稱一家人二十多年前為了自閉兒移民美國，如果該藥物要做臨床實驗，他們決定要舉家返台嘗試。
「對於研究人員來說，成果能回饋社會就是最大的成就，即便只是幫助一個家庭，也值得！」薛一蘋對於家屬的著急表示理解，但因藥物還未進入人體實驗階段，目前尚愛莫能助。
肇因於神經發育異常
醫藥發達、愈重視自閉症篩檢的國家，自閉症發現的機率也較高。根據美國最新統計，每88位兒童中就有一位自閉兒，且男童的發生率是女童的5倍。
台灣缺乏自閉症發生率的相關研究，但根據內政部的統計，2013年自閉症患者有1萬3,366人，平均每年增加將近千人。
自閉症嚴重程度不一，但無論落在光譜的哪一端，對家庭與患者而言，或多或少都是衝擊。
所幸，關於自閉症的成因，從一開始的一無所知，到近年已逐漸明朗，知道它是肇因於早期的神經發育異常。
科學家以基因定序的方式，在自閉症患者身上找出數以百計的突變基因。但這些基因突變如何影響神經發育而導致自閉症？突變基因有無共通的致病機制？治療方法為何？仍須後續一一釐清。