一豪升血液檢測 即可診斷出罕見疾病

1毫升新生兒血液，就能診斷出罕見遺傳疾病！墨爾本大學進行一項血液檢測方法，透過採取患者身上特定類型的血細胞蛋白質進行比對，便能加快罕見遺傳疾病的診斷時間。專家表示，該檢測能將疑似患者的診斷率提高到七成，有助於盡早發現並盡快進行治療。

血液蛋白質新檢測

《衛報》報導，墨爾本大學研究團隊開發一種新的血液檢測方法，其採取患者身上特定類型的血細胞蛋白質，並將其與健康人體內發現的蛋白質進行比較。結果發現，該測驗有助加快罕見遺傳疾病的診斷。

墨爾本大學研究合著者斯特勞德表示，絕大多數情況下，疑似患有罕見疾病的人都會接受基因組檢測，然而，通常只有50%左右的機率能夠確診，甚至診斷本身就存在著風險。

對此，這項新測驗方法可以同時分析許多不同基因突變的影響，並在短短三天內得出結果。他補充說，由於基因是製造蛋白質的指令，這些信息可以了解患者體內不同基因的數千種變化，並區分出良性與惡性的蛋白質。

七成疾病診斷率

《歐洲醫護網》報導，目前已知基因突變導致的疾病種類超過7000種，影響全球約3億人，而約有一半疑似罕見疾病的患者仍未得到診斷，加上針對未確診疾病的檢測方法通常很慢，並為受影響的家庭帶來痛苦和不確定性。

如今，約有一半的罕見疾病已適用於該測試中。墨爾本大學研究共同作者索伯恩表示，基因組學是一線檢測，其可以為大約30%至50%的疑似罕見疾病患者提供診斷，而單次蛋白質體學檢測能將疑似患者的診斷率提高到50%至70%。

此外，對於粒線體疾病，該手術只需要新生兒1毫升血液，不僅讓診斷可以提早發現疾病，甚至還可能提供合適的治療方法，並幫助考慮生育孩子的父母提高產前基因檢測的可能性。