6月23日世界卓飛日 讓怕熱天使卓越飛翔—Dravet Syndrome Awareness Day

「四個月大時，我第一次目睹孩子在半夜喝奶時發作、全身僵直、臉色發黑。送往醫院急診，醫生緊急下達病危通知。」這場突如其來的打擊，是台灣卓飛協會理事長張家瑜與家人一連串奔波、求診與心力交瘁的起點，也是許多卓飛患者與父母的共同經歷。

卓飛症候群 早期難斷定張家瑜根本不知道自己的孩子得了罕病，只知道他每次生病就會癲癇、泡澡也會發作，她帶孩子四處問診，「剛開始主治醫師認為只是一般的敏感型癲癇，直到一次在木柵動物園發作後，緊急送往萬芳醫院，小兒神經科醫師診斷疑似為卓飛症候群。」她帶著孩子到台中某醫院進行基因檢測，直到三歲才確診。

卓飛症候群（Dravet Syndrome，DS），是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症罕見疾病，以嬰幼兒出現發燒性癲癇為特徵，因此又稱為嬰兒期嚴重肌痙攣性癲癇（SMEI），「這種病在1歲前發作，起初常被誤認為良性的熱痙攣，但後續發展會顯示出嚴重的神經發展問題，如自閉症特徵、動作障礙等。」台灣小兒神經醫學會林光麟理事長說明，這是一種腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道失調，造成中樞神經不正常放電，通常在出生後6個月至1歲內發病，容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作，屬於難治的頑固性癲癇型態，由法國神經學家Charlotte Dravet於1978年首次描述，2001年以她的姓氏命名。

天使「怕熱」癲癇發作怎麼辦？卓飛症候群的發病率大約每15,000至40,000名新生兒中就可能有1例，台灣目前國健署統計通報病患有129人，實際人數可能更高。林光麟醫師表示，「患者初期表現為反覆的熱性痙攣，尤其在體溫稍高或環境溫度變化下發作，抽搐可能頻繁且持久，甚至需送急診，或抽搐超過10分鐘。」這些都是卓飛症的初步病徵，臨床上若懷疑為卓飛症候群，會進行SCN1A基因檢測。

上治療卓飛症候群，多以含抗癲癇藥物治療減少及預防癲癇發作頻率，目前已有治療卓飛症專門藥物。林光麟醫師提醒，當孩子癲癇發作時：父母要先冷靜觀察與紀錄發作的時間和樣態；側躺讓口水自然流出避免嗆咳；切勿將任何物品（如筷子、毛巾、手指等）塞入病童口中；如超過五分鐘未停止癲癇應立即就醫。

「怕熱」是卓飛患者最明顯的特徵，像是夏天高溫、泡熱水澡、跑步，或生病發燒等，都容易誘發癲癇發作。張家瑜說，自己的孩子現在已經12歲了，日常生活依然受限，天氣太冷、太熱都容易引發癲癇，外出需配備降溫背心、濕毛巾、冰塊與電風扇，「就連寒流時出門，也曾經因為室內外溫差太大而發作，一家人這幾年不出遠門，就怕孩子發作後不知道該去哪間醫院急診。」大多數卓飛患者，會伴隨疾病出現運動失調、睡眠障礙、食慾不佳、甚至發展遲緩及智力語言障礙問題，都會影響學習進度與社交能力。

從病友社群到組織成立「台灣卓飛協會」孩子確診為卓飛患者後，不僅醫療支出對每個卓飛家庭來說是沉重的負擔，精神層面上，支持性更少，過去，卓飛病友的家長只能透過臉書上的癲癇社團相互取暖、分享用藥與照護經驗，直到一位家長分享孩子因吃錯藥導致病情惡化，讓張家瑜警覺到正確資訊的重要性。2018年5月卓飛症候群被國民健康署納入罕病認定，為了能系統性幫助病友，也向政府爭取資源，張家瑜號召社團病友家長，在同年11月成立「台灣卓飛協會」，她分享成立協會的初衷，除了提供卓飛病友一個經驗分享的平台，能即時認識卓飛、避免錯誤用藥；為卓飛孩子設計降溫背心，幫助他們在炎熱環境中活動；也與罕病基金會合作，推動更多醫療與社福資源，成為卓飛病友向政府發聲的管道，幫助「卓飛症」患者及其家庭得到更多支持與照顧，目前協會已有84個成員家庭。

「我們現在面臨到18歲以後，有些地方對於會癲癇發作的孩子比較婉拒，他明明有能力可以到小作所，但小作所擔心量能不足，無法有單獨人力照顧。