罕病軟骨發育不全症治療展曙光 健保給付全球唯一有效藥物

【健康醫療網／記者王冠廷報導】年僅13歲的許小妹位罹患罕見疾病「軟骨發育不全症」，身材矮小、生活無法自理，原本由家長自費800萬元透過專案進口使用Voxzogo治療，治療一年以來，從無法摸到水槽水龍頭，到現在可自行開水洗手，生活自理能力明顯提升。如今，健保給付政策上路後，許小妹成功轉為健保支持，成為全國首位正式受惠者。

身高與正常人矮約40公分 軟骨發育不全症嚴重影響生活品質

軟骨發育不全症是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，全球發生率約為2.5萬分之一，臺北市立聯合醫院小兒科蔡立平醫師指出，病童平均身高僅約125至131公分，根據台灣的資料，軟骨發育不全症病患平均會比一般人少40公分，而且下肢生長受限、上肢過短，常需仰賴他人協助完成如廁、洗手等日常活動。

除了身材矮小，軟骨發育不全症還會引發呼吸壓迫、水腦、脊椎狹窄、O型腿等等問題，患者會因疾病和其他其併發症等時常進出醫院求診。

健保給付全球唯一有效藥物 每年有72名病童受惠

許小妹的家人原本是自費施打全球唯一可治療軟骨發育不全症的藥物Voxzogo（成分為Vosoritide），但在共擬會議中達成共識，於2025年5月1日納入健保給付，每人每年的藥費約700萬元，藥費將由罕病專款支應，預估全台每年有有72名病童符合給付資格。給付對象為：

• 須年滿兩歲


• 檢附基因報告與通報證明


• 身高低於第三百分位，且具半年以上的身高追蹤紀錄


• 1年內身高成長1.5公分以上

蔡立平醫師表示，可刺激骨骼發育，除了提升患者身高，更重要的是改善生活機能、上下肢比例與O型腿等結構問題。

病童父親、醫療團隊與健保署齊盼照護再進一步

許小妹的父親也說，經過一年的自費治療，孩子終於能自己開水洗手、穿衣服，從生活的小處逐步邁向自立。他感性地說：「這不只是長高的問題，而是讓孩子真正能自己過生活。」

許小妹的父親十分感謝藥物能納入健保，讓像他們這樣的家庭得以減輕經濟重擔，也讓孩子的未來多了一份希望。許小妹也親手寫下感謝卡，由父親代為朗讀，向健保署與臺北市立聯合醫表達感謝之意。

臺北市立聯合醫院總院長王智弘也出席見證這項制度進展。他表示：「聯合醫院作為公立醫療體系的一環，面對罕病這樣資源稀少又挑戰極大的領域，醫療團隊不僅提供專業照護，更是病友家庭的精神支柱，看到許小妹的進步，是我們努力最大的鼓勵。」

此外，社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美也代表病友家庭表示：「這項政策代表台灣在罕病照護上的重大進步，不只與國際接軌，也讓資源真正用在需要的人身上。」

健保署長石崇良指出，全民健康保險自開辦以來，始終秉持「自助互助、風險分攤，保障全民醫療權益」的核心精神，Vosoritide通過健保給付，不只是健保在藥物給付上的突破，更是全民共同分擔風險、扶持彼此的實踐。

【延伸閱讀】

罕病藝術觸及共感！探索軟骨發育不全症患者的世界 籲更多理解與支持

克服軟骨發育不全 國三小小人兒站上國際羽球舞台

資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=65435

喜歡本文請按讚並分享給好友！
更多健康資訊：健康醫療網https://www.healthnews.com.tw