遺傳罕病色素失調症2度引產 人工生殖助圓當媽夢

今年35歲的葉姓女子患有家族遺傳性罕見疾病「色素失調症」，曾自然懷孕卻2度忍痛引產，在人工生殖技術協助下，懷上健康寶寶，成功斬斷家族罕病基因，正期待二寶誕生。

儘管即將晉升二寶媽，葉姓女子今天在衛教記者會中，回想被通知患有家族遺傳罕見疾病，及一路以來求子的心路歷程，依舊忍不住濕了眼眶。她分享經驗，鼓勵其他罕病患者不要輕言放棄。

「色素失調症」是一種基因缺陷引起的罕見遺傳疾病，TFC台北婦產科診所生殖中心院長胡玉銘簡報指出，他接生過色素失調症寶寶，明明照超音波看起來都正常，「一出生卻全身起水泡」，讓現場醫護傻眼。

胡玉銘說，帶有缺陷基因的男寶寶大部分胎死腹中，女寶寶即使幸運生下，輕微者可能皮膚、骨骼或牙齒有些許問題，嚴重則可能影響神經系統，出現智力不足、視力不良等傷害。

葉姓女子從小就知道自己是色素失調症患者，因對生活沒太大影響而未放在心上，踏入婚姻才意識到嚴重性。她曾嘗試自然懷孕2次，進行絨毛膜檢測時發現胎兒帶有色素失調症而人工引產，萬念俱灰下透過胚胎著床前基因診斷（PGD），找出基因正常的胚胎，第1次植入子宮就順利懷孕產下健康寶寶，成功斬斷家族罕病基因，讓下一代能健康長大。

有「台灣試管嬰兒之父」稱號的婦產科醫師曾啟瑞，身為台灣第1例試管嬰兒的先驅者，一路走來，他見證了生殖醫學越趨成熟的過程，對他而言，近來臨床上40歲以上女性大幅增長，政府卻反而把補助次數砍半，導致許多有意願的家庭最終只能無奈放棄。

現行衛生福利部國民健康署提供不孕症治療（試管嬰兒）補助方案，受術妻年齡在39歲（含）以下進行試管嬰兒療程並順利活產前，最多補助6次；另外，年齡在40歲（含）以上至44歲（含）以下者，最多補助3次。

台北婦產科診所生殖中心主任醫師黃馨慧說明，根據國健署統計資料，40歲以上女性平均要接受6次療程，才有機會抱回1個寶寶，「這還是比較樂觀的算法」，至於38到40歲則約3次療程，年紀越輕，成功機率越高。

對於是否放寬補助條件，國健署長吳昭軍表示，尊重各界想法，然而越高齡、成功率越低，且母嬰風險增加，站在保護母嬰、成功率、婦幼安全等角度，目前補助條件經專家學者討論後決定，未來除非有更好實證，重點是要在母胎安全情況下，當然可以另外考慮。

至於醫療性生育保存補助試辦計畫，吳昭軍說，初步規劃補助女性乳癌凍卵、男性血癌凍精，計畫送到行政院後，因擬定計畫時主要諮詢醫療專家，行政院建議召開會議與婦幼、家庭等倫理團體討論，目前已開過1次會，預計再開1次，應有望在今年內上路。