NGS 擬明年第二季納健保！基因檢測精準狙擊癌細胞 4 種家族癌可及早防範

「次世代基因定序」（NGS）除了精準用藥，提高癌友無疾病存活期、生活品質，目前正發展成為精準監控腫瘤復發工具。有乳癌、卵巢癌、肺癌、大腸直腸癌等家族病史明確的病人，也可以進行檢測了解是否帶有相關遺傳致病基因，以及早因應。

近年來，癌友對於「次世代基因定序」（NGS）（Next-Generation Sequencing）的接受度越來越高，只要經濟情況許可，或有私人醫療保險給付，幾乎都會接受此檢測，找到變異基因後，對症下藥，可謂是「精準治療」經典模式。台北醫學大學副校長李岡遠表示，想要精準狙擊癌細胞，關鍵在於基因檢測，透過腫瘤切片或是血液檢體，找到對的癌友，給予正確、有效的抗癌藥物。

不論對應抗癌新藥多或少，基因檢測都能幫助治療

奇美醫學中心病理部分子病理科主任李宛珊表示，在相對應基因方面，眾多癌症中，以肺癌用藥的空間最大，相關基因多達十幾種，抗癌新藥也不少，且健保陸續給付中。乳癌、卵巢癌等婦癌的特定變異基因類似，約有 2 至 3 個，已有相對應的藥物問世，療效顯著。至於之前連續蟬聯十大癌症排行榜之首的大腸直腸癌，腫瘤特定基因也不少，雖然相對應的新藥不多，有 2 至 3 種，但是對於治療選擇或許也有幫助。

台北慈濟醫院醫療部醫療長何景良教授表示，三陰性乳癌、卵巢癌，以及轉移性大腸直腸癌等癌症，均可透過基因檢測，找出高風險族群。其中，依據衛福部最新公告，2021 年國人十大癌症發生人數排名，大腸癌為第 2 名，發生人數眾多。大腸癌的基因變異目前已經有一些對應的藥物可供治療，若不進行基因檢測，可能難以獲得最適合的藥物治療。

何景良表示，腸癌患者接受「次世代基因定序」（NGS）檢測，目前雖然不像肺癌有許多的相對應抗癌藥物，但仍建議在醫師評估下接受檢測，擬定治療策略。尤其是因為大腸直腸癌牽涉多項的基因突變、促癌及抑癌蛋白質的不同表現，個別癌友的身體狀況及腫瘤特性、位置等，加上目前醫療科技也持續地在這部分努力，建議癌友務必與醫療團隊進行充分的討論，以提供最完善的個人化治療。

在肺癌方面，李岡遠指出，肺癌日前首度躍居我國十大癌症排行榜之首，每年新增癌友人數超過大腸直腸癌，多達一萬六千多人，但也是目前所有癌症中腫瘤抗原最多的癌症，臨床顯示，7 成肺腺癌患者在接受基因檢測後，可以找到相對應的抗癌藥物，有效延長存活期。

李岡遠表示，大部分肺腺癌患者係因「表皮生長因子受體基因突變」（EGFR）所致，透過基因檢測對症下藥，8 成癌友使用相關標靶藥物後，治療成效不錯，目前健保給付第一代到第三代標靶藥物。

NGS 已成抗癌利器，檢測 2 大項目與 2 大時機

「次世代基因定序」（NGS）已經成為抗癌利器，李岡遠指出，依照檢測項目，大致可分為廣泛、一般等兩大類：

• 廣泛型：費用較高，屬於全面性檢測，可檢測出少見的基因突變型，作為治療重要指引。

• 一般型：檢測項目較少，主要針對標靶藥物相關基因檢測，例如，EGFR、ALK、MET 類標靶藥物，健保目前規劃的 NGS 給付類型以此為主。

李岡遠指出，「次世代基因定序」（NGS）檢測時間約需 1 至 2 週，檢體包括腫瘤切片與血液，但因癌細胞組織有限，檢體量往往不敷使用，這也可能影響到癌友的治療權益。例如，肺癌第三代標靶藥物費用昂貴，一個月十幾萬元，儘管健保提供給付，但規定嚴格，必須透過腫瘤切片，進行基因檢測，結果合乎預期，才能申請用藥。不過，許多晚期肺癌病友腫瘤組織已經「切無可切」，恐需自費用藥。

為此，「次世代基因定序」（NGS）檢測時間點相當重要，李岡遠表示，在確診罹癌時，即建議接受一次 NGS 檢測，決定第一線用藥。再者，等到用藥後出現抗藥性，癌細胞復發，此時，再做一次廣泛型「次世代基因定序」（NGS），找出抗藥機制與可能治療方向。

李宛珊指出，在確診後、用藥之前，接受檢測的成效最好，此時，如能取下切片組織，基因檢測報告即為醫師評估的重要參考依據。如不幸復發，對於標靶藥物產生抗藥性，建議再做一次廣泛型「次世代基因定序」（NGS）檢測，仍有機會找到相對應的藥物。

健保給付 NGS 擬明年上路，可望減輕病友經濟負擔

健保署日前召開專家會議，討論肺癌、乳癌等 11 種癌症可能被列入第一波「次世代基因定序」（NGS）給付對象，最快明年第二季上路。對此，何景良表示，新制上路後，除可造福廣大癌友，減輕經濟負擔，透過精準治療，也能減少健保藥物支出費用。

李岡遠表示，這項檢測費用昂貴，以肺癌為例，若是鎖定在無法開刀的肺癌患者，每年就有約五千名的病友受惠，由健保給付檢測費用，抓出關鍵基因，對症下藥。

文／賴以玲 圖／楊紹楚

諮詢專家：台北醫學大學副校長李岡遠、奇美醫學中心病理部分子病理科主任李宛珊、台北慈濟醫院醫療部醫療長何景良教授