媽分享小一罕病女兒開學被質疑「不好好產檢」 婦科名醫：不必傷口撒鹽
[周刊王CTWANT] 一名媽媽近日分享小一罕病女兒要開學了，而因為女兒有狄蘭吉氏症，被網友酸她為何不做產檢。對此，婦產科名醫蘇怡寧指出，該種罕病即使做羊膜穿刺檢查也一樣，「在別人的傷口上撒鹽，真的大可不必。」
媽媽在Threads發文，她在懷孕過程有產檢，醫師沒有建議做羊膜穿刺，其餘都做了，「我女兒這罕病是基因的突變，現在醫學非常的發達，已經可以檢驗出來了。」
蘇怡寧在臉書發文回應，狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange syndrome）是一種罕見的基因異常疾病，大多數病例都是偶發，沒有家族史可追蹤，「新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一，臨床表現涉及身體外觀發育智力及多系統器官，雖然目前無法治癒，但透過跨專業的早期介入與支持性治療，的確能顯著改善生活品質。」
蘇怡寧表示，該疾病在產前真的非常難診斷，即使做羊膜穿刺染色體檢查或是基因晶片也沒辦法檢測出，「唯一可能的機會，是在超音波發現異常時，再透過全基因定序才有可能找到答案，但實務上太困難了。」
對於網友問媽媽「為什麼產檢不好好做」，蘇怡寧說，在別人的傷口上撒鹽大可不必，這只是顯露無知，在一個稱最美麗風景是人的國家，有人拿孩子的弱點來取笑，有教養的人不是應該申出援手嗎，「弱勢，不是他們的選擇，但是否展現同理心，卻是你我的選擇。」
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- 記者：周刊王CTWANT
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