家族性類澱粉多發性神經病變造成心臟侵犯易致命！醫揭症狀、診斷、治療

文／國泰綜合醫院心臟衰竭個案管理師簡宛晴、國泰綜合醫院心血管中心副部主任秦志輝、國泰綜合醫院心血管中心主治醫師張嘉修

家族性類澱粉多發性神經病變的成因與分類

家族性類澱粉多發性神經病變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP），是一個罕見的體染色體顯性遺傳的疾病，主要是一群類澱粉原纖維(amyloid fibrils)的蛋白質失去原本正常結構和功能，異常堆疊並沉積於組織及器官，進而破壞其功能，受影響器官與系統包含：周邊神經、自主神經、心臟、腎臟、眼睛，及腸胃道等等，尤其心臟的侵犯是致命的重要原因之一。目前已知有三十多種澱粉樣蛋白與人類疾病有關，可區分為影響全身性的系統性澱粉樣變性，或僅影響單一器官的局部性澱粉樣變性，有遺傳性和後天性的區別。

造成FAP的類澱粉變異蛋白共分為四型，以第一型及第二型的甲狀腺素運載蛋白TTR最常見。

（圖表提供／國泰醫院）

註：角膜格狀失養症，是因澱粉樣蛋白沉積導致視力逐漸地進行性退化，沉積物在眼睛中央角膜呈現線性格子狀混濁。

家族性類澱粉多發性神經病變的症狀

（圖表提供／國泰醫院）

家族性類澱粉多發性神經病變的診斷

診斷方式包含以下幾種：

收集家族史。

評估臨床症狀。

神經傳導檢查。

肌電圖。

自主神經功能測試。

組織切片染色分析：包含剛果紅染色、免疫組織化學染色。

分子遺傳學檢測。

家族性類澱粉多發性神經病變的治療

症狀治療：

使用藥物改善疼痛、腸胃不適、性功能障礙等，手術治療青光眼、腕隧道症候群，腎衰竭可以採用透析治療，姿勢性低血壓可穿彈力襪。

肝臟移植：

由於類澱粉蛋白由肝臟製造，肝臟移植可以避免澱粉樣變性繼續形成。早發型患者肝臟移植後15年的生存率高達80%，但仍須考量手術適應症，若類澱粉蛋白已沉積在心臟造成心衰竭，需同時進行心臟移植。

藥物治療：

TTR穩定劑（TTR Stabilizers）

1.Diflunisal：一種非類固醇類止痛及抗發炎藥物（Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drug, 簡稱NSAID），作用機制是預防TTR 四聚體結構解離而生成澱粉樣蛋白纖維。此藥需留意NSAID 相關副作用，如：急性腎衰竭、腎功能惡化及血小板低下。

2.Tafamidis：防止澱粉樣蛋白纖維生成堆積，可延緩周邊神經損傷及降低心血管死亡率。

基因靜默療法（Gene-Silencing Therapy）

1.Patisiran：干擾蛋白質，達到抑制基因的結果，可延緩神經病變的病程。

2.Inotersen：抑制蛋白質製造，延緩神經病變，但可能會有血小板低下及腎絲球腎炎等嚴重副作用，因此治療前需先檢測血小板數值及肝腎功能。

類澱粉沉積症臨床症狀範疇廣泛且嚴重程度不一，有時難以察覺，是常被延誤診斷的原因。類澱粉沉積症其患者的子女們不受性別影響，有50%的機會遺傳到此疾病，只要家族有1個人罹病，後代有50%的機率也會遺傳到，若有家人罹病，請盡速就醫，配合檢查及治療，讓疾病有較佳的預後。

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資料來源：華人健康網

https://www.top1health.com/Article/28/97164

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