龐貝氏症納公費指定檢查？國健署：積極滾動檢討

迎接新生命，採取寶寶少許腳後跟血液，及早發現先天性疾病，才有利及早治療，病友團體呼籲龐貝氏症納公費指定檢查，國健署長吳昭軍承諾積極尋找方法，更早提供更多診斷工具。

新生兒篩檢可早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，衛生福利部國民健康署全面擴大新生兒血片篩檢服務項目為21項，包含葡萄糖-六-磷酸鹽去氫(酉每)缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）、先天性甲狀腺低能症等，但龐貝氏症仍屬於新生兒血片自費篩檢項目。

國健署在台灣建立起全球最高效率、完善的新生兒篩檢系統，篩檢覆蓋率與準確度全球領先，成功讓罕見疾病能在早期被發現，為後續治療爭取寶貴時間。各界過去不斷呼籲，讓更多先天性代謝異常疾病的新生兒篩檢納入公費項目，龐貝氏症就是其中一項。

吳昭軍今天在台灣龐貝氏症病友感恩會致詞時表示，如何從現有新生兒篩檢項目提供更好服務，一直是檢討重點。若公費篩檢還不夠完善，將持續滾動檢討和改進，積極尋找方法將更多疾病篩檢納入公費篩檢項目，希望能更早提供更多診斷工具，讓更多人能早期得到幫助。

北榮罕見疾病治療中心主任牛道明接受媒體聯訪時表示，龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主因是溶小體一種酸性葡萄糖(艸甘)酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。

台灣平均每3.5萬至4.5萬名新生兒中就有1人是龐貝氏症，目前治療方式為每1至2週施打病人體內所缺乏的葡萄糖(艸甘)酵素。相較於全球醫學中心需2至3個月才能開始治療，台灣疑似龐貝氏症新生兒平均在到院後6小時內確診，出生9.7天開始接受酵素治療，被海外專家譽為罕病治療奇蹟。