心血管疾病解謎 幹細胞突變惹的禍

先前有研究透過血液幹細胞的全基因定序發現，伴隨著年齡的增長，血液幹細胞發生基因突變的機率將隨之升高，尤其最終會在70歲左右時容易對造血功能引發劇烈的變化。而日前科學家也證實，造血幹細胞突變會增加動脈硬化風險。

記者／劉閔

先前有研究透過血液幹細胞的全基因定序發現，伴隨著年齡的增長，血液幹細胞發生基因突變的機率將隨之升高，尤其最終會在70歲左右時容易對造血功能引發劇烈的變化。而日前科學家也證實，造血幹細胞突變會增加動脈硬化風險（已知風險包括高血壓、糖尿病、肥胖、吸菸等）。該結果刊登於《自然醫學》（Nature Medicine）期刊上。

藉由分析長期檢測數據

來自西班牙國家心血管研究中心的研究團隊，分析來自4,000多名看似健康的中年人的長期追蹤數據，而這些參與者是自2010年起接受先進影像技術定期檢查，以查驗自己是否已有初期但無症狀的動脈粥狀硬化。此外，他們還利用高靈敏DNA測序技術來檢測血液樣本中細胞突變的狀況，並與影像檢查結果交叉分析。

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突變有助動脈粥狀硬化發展

最終團隊發現，若最初具有血球突變者，則後續幾年出現動脈硬化的比率更高，但已有動脈硬化者，並不影響之後血球細胞突變的比率。研究成員之一的米里亞姆・迭斯-迭斯（Miriam Díez-Díez）認為：「結果顯示突變有助動脈粥狀硬化發展，而非動脈粥狀硬化導致突變。」而另一位成員貝雅特麗斯・L・拉莫斯-內布勒（Beatriz L. Ramos-Neble）則補充聲稱：「其他因素，如基因特徵或生活方式，也可能影響造血幹細胞的突變，未來的研究計畫將檢驗這些可能性。」

據了解，由於成年人每天藉由頻繁的細胞分裂而新產生數十萬個血球細胞，而在這過程中不可避免的可能會導致DNA突變。該研究的領導何塞・哈威爾・福斯特（José Javier Fuster）博士表示：「儘管多數突變是無害的，但有些突變讓細胞獲取競爭優勢，使它們數量不斷積累，占總體血球相當大的比率。」

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