隱性遺傳白化症 視力也受影響

發稿日期：113年11月1日

隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，也是俗稱的「白子」，發生率約為兩萬分之一。造成的原因，主要是X染色體上基因突變，導致生產或分配黑色素的基因出現缺陷，使得黑色素減少或缺乏，白化症病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，且因為缺乏黑色素保護，皮膚及眼睛容易受到紫外線的傷害或產生病變。白化症患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。

白化症不同階段應注意視力問題

由於是先天性的疾病，有的隱性遺傳白化症患者出生就有症狀。例如眼球震顫，患者的眼睛會不自主地上下左右轉動。而為了要看得清楚，可能時常歪著頭或側著臉看東西，長時間下來，可能引起患者視力方面出現視力下降、斜視和弱視等問題。

臺北市立聯合醫院眼科部主任方怡謨指出，隨著年齡變化，也要注意不同的問題：

1. 成長學習階段：除了嬰兒期眼球震顫之外，學齡前的白化症孩子最容易面對的是弱視問題。建議定期至眼科檢查並早期視力矯正，因眼底缺乏黑色素，也要注意避免長時間陽光紫外線曝曬，以減少視網膜黃斑部的病變。

2. 成人階段：隨著患者個人視力狀況的差異，加上從小用眼習慣的養成，可能在青少年或成人階段造成了其他視力症狀。例如，斜視、高度近視或是散光等現象，這時候就需要配合進一步治療，以避免影響日常生活。

3.老年階段：一般人可能在老年後陸續出現的眼部問題，在白化症患者身上可能因為先天的視力環境不佳，會更早出現諸如白內障及老年性黃斑部病變等眼部問題，白化症患者更需要及早留意相關的問題，並定期做眼部檢查。

現代生活無論工作、學習或者娛樂，隨著使用3C產品的時間增加，可能加重白化症患者的視力問題。方副院長也提到日常飲食可以多攝取對眼睛有益的食材，幫助保護視力和預防視力衰退。例如，富含Omega-3的魚類、深綠色蔬菜或是補充維他命A、B群、E等營養素。

因患者對光線敏感，若外出也應避免陽光直接曝曬，可以配戴太陽眼鏡保護眼睛免受太陽紫外線的傷害；若有弱視或斜視症狀，可配戴符合患者特殊角度的矯正眼鏡來達到輔助視力的效果，或是諮詢醫生透過眼部手術來改善較為嚴重的症狀。

方怡謨呼籲，隱性遺傳白化症雖然是極少數的比例，除了優質的醫療照護，也需要大眾的理解與支持，配合適當的視力矯治，讓白化症病友也擁有理想的生活品質。