不明血栓、腎衰竭⋯竟是罕病aHUS作怪！醫揭健保用藥陷「2大困境」
台灣兒童腎臟醫學會理事長、高雄榮總兒童醫學部副主任邱益煊表示，非典型性尿毒溶血症候群是一種在各年齡層都可能發生的多器官侵犯並危及生命的罕見疾病，由於體內補體調控因子突變，一旦發病就會導致血管中廣泛出現血栓，導致許多器官失去功能。
罕病用藥納健保陷2大困境
邱益煊說明，主要影響為腎臟，在臨床上表現為微小血管性溶血性貧血、血小板低下以及急性腎損傷。如果沒有迅速給予適當治療，會引發多重器官衰竭甚至危及性命，搶救可說是分秒必爭。
邱益煊解釋，半數aHUS患者首次發作後1個月內就會惡化成末期腎臟病，許多先進國家的醫學會和期刊都建議患者要儘早使用補體抑制劑，而衛福部健保署在2025年2月起新增給付長效型補體抑制劑，但用藥上仍面臨2大困境：
- 臨床難迅速診斷
- 罕病認定和用藥審查的整體流程繁瑣又耗時
收治上述個案的林口長庚兒童腎臟科主任余美靜表示，患者在接受腎臟移植後因發生排斥，不僅需要洗腎，在2週內又出現單眼視力模糊症狀，短短1個月內就惡化到近乎失明，檢查才發現是aHUS罕病患者，即時透過用藥治療，病情才順利控制。
然而，並非所有患者都如此幸運可以及時用藥。余美靜說明，由於罕病認定和健保用藥需要經過審查，平均要等到2～3個月之久，一旦藥物審查速度來不及，就可能錯過治療最佳時機或多次腎臟移植的機會，導致陷入生命危險。
年省千萬藥費卻來不及使用
余美靜呼籲，健保署面對罕病急症應簡化申請流程，包括基因檢測資料可後補、急迫狀態個案先用藥後補件等方式，而未出現典型症狀的患者，則可以使用病理切片作為診斷參考。
余美靜提到，罕病aHUS新藥療程每兩週就要打1次，單次至少20～30萬元起跳，自今年起納入健保給付範圍後，每年可為病患省下近千萬元藥費，對此類罕病患者來說是極大福音，不希望落入「有藥卻來不及使用」的窘境。
此外，目前新藥給付範圍相較核可的適應症仍限縮，余美靜指出，期盼未來針對特殊族群，如孕婦、等待腎臟移植者、合併免疫相關疾病等患者，提供進一步的擴大給付方案。
歡迎加入《優活健康網》line好友，更多醫療新知搶先看！
- 記者：atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS
- 更多健康新聞 »
