巨星罕病成確診警覺 台女力抗僵硬人症候群

天后席琳狄翁(Celine Dion)力抗罕病僵硬人症候群,重新站上舞台高歌令世界動容,也讓台灣30多歲女子警覺雙腳如「黏在地上」沈重不單純,確診相同疾病,治療後如今偶爾能踏青,重拾笑容。

台北醫學大學附設醫院今天透過新聞稿分享個案故事,收治的北醫附醫神經內科暨台北神經醫學中心神經退化科主治醫師戴瑞億說明,僵硬人症候群(Stiff person syndrome)是神經、自體免疫系統異常引起的罕見疾病,盛行率約百萬分之1,全台估計20餘人罹病;致病原因仍不明,但越來越多研究顯示,主要和自體免疫系統異常有關。

戴瑞億表示,僵硬人症候群多發生於30到60歲的成年人,也有少數1到2歲的幼童個案,女性為男性的兩倍;發病通常從下半身開始,下腹部、下背部及下肢的肌肉會有僵硬感,逐漸影響到走路,走起路像機器人,最後會因肢體扭曲而舉步維艱,只能躺在床上,嚴重影響生活品質。

這名30多歲女性個案是在民國111年夏秋之交出現異狀,先是在捷運站走到對面月台搭車時,雙腿沉重舉步維艱,走得很累又滿頭大汗,出門上班成了痛苦的事。

戴瑞億說,個案為此改變通勤方式,由先生騎車接送,但後座的她雙腳有時像痙攣一樣僵住,整個人不自覺地往後仰;改到公車站搭車,常常綠燈都快轉紅燈,馬路只走一半,人一緊張肌肉更僵硬,好幾次僵在行人穿越道,進退不得,甚至曾跌倒骨折。

個案日常生活大受影響,有時樓梯爬到一半就爬不上去,還需要路人扶一把,其餘如洗澡跨不進浴缸,想脫掉室內拖鞋,腳卻僵硬到「就像黏在地上」無法把它踢掉;有時中午在公司餐廳的吧台用餐,也常上得去卻下不來。

由於熱愛戶外活動加上常挑戰百岳,戴瑞億說,個案一開始懷疑可能是運動傷害,輾轉於各科求診,包括類固醇及肌肉鬆弛劑等藥物、熱敷和電療都無法緩解肌肉的僵硬感,直到發現席琳狄翁的症狀和自己極為類似,轉赴北醫附醫就診,經詳細檢查後確定罹患僵硬人症候群。

目前治療方式包括藥物治療、物理治療及職能治療,藥物如抗癲癇藥物、肌肉鬆弛劑、免疫抑制劑等,其中,靜脈注射免疫球蛋白為主要的免疫治療方式,藉此調整異常的自體免疫狀態;病人自112年春季接受注射,肌肉僵硬獲得緩解,夫妻倆偶爾還會到比較平坦的郊山踏青或一起游泳。

戴瑞億提醒,僵硬人症候群常被誤為巴金森氏症、多發性硬化症、纖維肌痛症候群、肌肉強直症或焦慮、恐慌等身心症狀,而臨床上透過神經學檢查及血液、腦脊髓液的檢測即可確定診斷,民眾若出現下肢感覺異常且合併有步態問題,可盡速至神經內科就診,及早接受專業治療。
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