高醫岡山醫院遺傳罕病中心揭牌 當北高雄病童靠山

高醫岡山醫院今天舉辦小兒科遺傳及罕病中心揭牌儀式，院長吳登強表示，高醫岡山醫院讓周邊鄰近地區病友能就近就醫，獲得醫學中心重量級的照顧，免去舟車勞頓之苦。

為協助更多罹患兒童內分泌、先天代謝異常與罕見疾病相關疾患的病友，高雄醫學大學附設岡山醫院在小兒科成立遺傳及罕病中心，高醫岡山醫院表示，該中心由小兒遺傳及罕見疾病領域權威專家、醫師邱寶琴領軍，可望成為北高雄地區照顧相關疾病病童的堅強堡壘。

邱寶琴說，高醫岡山醫院自7月以來，已協助3例嬰兒型龐貝氏症及1例第四型黏多醣症患者，向健保署申請酵素替代療法用藥，目前已有2例通過審核，預計可為家長省下每年數百萬元甚至近3000萬元的藥物花費，讓患者重獲新生，有機會長大成人貢獻社會。

高醫岡山醫院今天透過新聞稿表示，29歲病友李子婕幼稚園時期和妹妹都被診斷出罹患黏多醣症第四型，李子婕的母親本身從事醫護工作，獲知2女兒都罹患罕病如晴天霹靂。

高醫岡山醫院指出，李子婕診斷出罕病當年尚未有藥物可以治療，好不容易等到臨床試驗，不辭辛勞的南北奔波，直到2018年納入健保給付，開始接受每週一次的酵素替代療法，維持穩定病況，甚至能獨自出國到北歐旅行。

李子婕住在岡山，高醫岡山醫院成立後，她便轉到至高醫岡山醫院治療，院方也排除萬難，在短短1個月內協助進藥及申請通過罕病用藥，順利銜接，讓她只要花10分鐘路程就能就近治療。

吳登強表示，邱寶琴在兒童遺傳及罕病領域深耕多年，不僅親力親為照顧病童，不管是小胖威利病友家長要為孩子舉行畫展，或病友組成鐵盒子打擊樂團，邱寶琴都積極幫忙，提供病童及家長們強大的心理支持，是大家眼中不可多得的好醫師。

高醫岡山醫院進一步說明，今年7月起，邱寶琴每週二、三、四上午在高醫岡山醫院看診，整月預約均處於額滿狀態。

根據院方分析，病患來源以居住在岡山區及楠梓區的病患比例最高，分別占15.4%及12.4%，鄰近的橋頭區占5%；此外，還有來自台中、彰化甚至離島金門的病友前來就醫。整體而言，來自北高雄服務區域的就診民眾比例超過5成，顯見民眾就近就醫的高需求。

邱寶琴表示，罹患遺傳代謝及罕病的兒童很多都是因體內缺乏特定酵素代謝體內物質，如未獲得妥善治療，如酵素治療，終身特殊奶粉治療，或是特殊罕藥的補充，嚴重不但影響生長發育，甚至進一步危及生命。