罕病SMA健保取消給付限制 醫籲積極復健免下車

罕病SMA背針及口服藥8月1日起取消健保給付限制，預估9成患者適用，當藥物對病人無效，將啟動「下車」評估機制，醫師叮嚀接受治療患者，應規律配合復健，避免運動功能退步。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，發生率約1萬之1至2萬分之1，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，最嚴重的第1型患者在2歲前死亡率約80%。

高雄醫學大學附設中和醫院小兒神經科主治醫師鐘育志今天在記者會回顧台灣SMA動物研究、全面擴大給付等重要里程碑，他回憶起1987年診斷首名SMA患者，當病童的爸爸詢問後續如何治療，只能誠實告訴家屬無藥可醫，「那個爸爸當場嚎啕大哭，我永遠記得那個畫面。」

SMA與幾年前因冰桶挑戰而聞名的「漸凍人」並不相同，SMA幾乎都是兒童時期發病，鐘育志說，SMA個案多為重度或極重度肢體障礙者，幾乎須終生以輪椅代步，台灣現在約有450名個案，隨著醫療進步，藥物問世，停止惡化、幫病程踩剎車終於被實現。

SMA有背針、基因治療與口服藥3種藥物。中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿說，台灣從2020年起分階段給付SMA藥物，今年8月健保解除3歲以下確診與上肢運動功能RULM大於15分，也就是可拿起餐具吃飯肌肉能力等2大限制，全面擴大給付，約400名病友有機會獲得治療。

因SMA藥價高昂，用藥評估很重要，當藥物對病人無效，健保署設有下車機制，周宜卿表示，健保給付用藥患者運動功能分數退步，可能從健保治療資格除名，讓SMA個案更注重積極復健，真實世界的臨床數據發現，用藥確實有機會讓運動功能進步，呼籲個案雙管齊下。

周宜卿表示，SMA已進入跨科別專業診療的時代，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇，對病患與家屬來說都是翻轉命運的機會，鼓勵病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療，越早治療的效果越好。