繪製台灣乳癌基因變異圖譜 國衛院研究登國際期刊

乳癌是台灣女性癌症發病率最高癌症，且好發年齡層較歐美低約10歲。國衛院團隊解密國內乳癌基因變異圖譜，並與歐美族群比較，研究成果登上國際知名學術期刊「癌症醫學」。

乳癌是台灣女性癌症發病率最高的癌症，也是女性癌症死亡的主要原因之一，衛生福利部統計，台灣每年乳癌新發生人數約達1.5萬，年齡標準化發生率較肺癌、大腸癌都高，且集中發生於女性。

乳癌基因變異比例，可能因各族群有所不同。國家衛生研究院癌症研究所所長查岱龍今天在研究成果發表記者會上指出，好萊塢影星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）所帶有的BRCA1及BRCA2，在猶太族群中就可看到較高突變比例。

國家衛生研究院助研究員級主治醫師陳尚鴻說明，東亞女性癌症好發年齡層較歐美國家低，根據衛生福利部統計，台灣乳癌發生率最高的族群落在45到55歲間，較歐美的55到65歲低，對於台灣社會經濟與家庭支持產生重大的負擔，但過往國內較缺乏對乳癌基因變異圖譜的研究。

乳癌患者在臨床治療上，大致可依荷爾蒙受體、第2型人類表皮細胞受體（HER2）表現，分為荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌3種。研究團隊依臨床比例，針對2013年至2019年間進行診斷手術的116名女性，以次世代基因定序（NGS）檢測440個常見致癌基因，並與美國斯隆-凱特琳癌症中心研究進行比較。

研究結果顯示，台灣乳癌常見的致癌基因突變與西方國家患者相似，最常見的基因突變都是PIK3CA（39.7%）、TP53（36.2%），且比例分布相近，只有幾種占比較少的基因突變，在占比上有些微差異。且因基因變異與癌症標靶藥物、精準治療有關，整體而言，次世代基因定序可幫助約4成乳癌晚期患者進行治療選擇。

陳尚鴻說明，癌症的發生除與基因變異有關，環境也會影響基因表現。從目前的研究結果來看，會推測台灣乳癌好發年齡較低，是因為文化、飲食等環境因素影響；或也可能是在這440個常見腫瘤基因之外，較少被討論或未知的基因突變造成。

國衛院主任秘書洪文俊說明，除了突變基因本身，其mRNA、蛋白質表現量、甚至蛋白質功能改變，都會影響癌症是否發生、與發生後的嚴重程度，因此需要持續從基因、轉錄到蛋白質體等，繼續做全面性了解。