台灣人特有1%基因變異作怪 中榮研究：48歲後就可能腦中風、失智！
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
台灣人特有基因作怪，小心年紀輕輕就腦中風和失智！台中榮總今（9）日發表最新研究成果，研究團隊發現台灣有一種特有的基因變異、盛行率約1%，這類人先天血管壁比較脆弱，容易發生腦中風和失智，風險在於，帶因者從48歲開始，腦部白質病變風險就會快速增加，且認知功能可能已下降，若又有高膽固醇等血管性危險因子，還會加重腦部病變的程度和速度。
人類第19號染色體上，名為NOTCH3基因上的R544C是台灣特別盛行的基因變異點，父母當中一人帶因，子女就有50%的機率遺傳到。
台中榮總神經醫學中心神經內科醫師董欣、醫學研究部研究員陳享民、醫學研究部主任陳一銘、影像醫學部主任陳虹潔、失智症中心主任李威儒組成的研究團隊，研究發現，此變異會造成「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（CADASIL）」。此研究成果已於2024年10月發表於神經醫學界學術期刊《Neurology》。
李威儒表示，CADASIL這是一種顯性遺傳的腦部小血管疾病，隨著年紀增長，可能引起廣泛性的腦部白質病變、腦組織梗塞壞死和腦部微小出血，過去研究顯示，臨床平均發病年齡落在54到56歲。
當白質病變出現時腦功能可能已受損！李威儒強調，如果能夠提早發現變異基因，有機會可以提早積極介入預防白質病變的出現。因為研究團隊發現，R544C變異者腦部白質病變量占全腦組織體積0.336% (中位數)，高於未帶因組的0.059% (中位數)，而關鍵是變異者從48歲起出現白質病變快速惡化的趨勢，遠快於正常人。
研究團隊進一步分析台中榮總精準醫療計畫近6萬人的資料庫，發現有554名R544C變異，其中150人已被診斷為失智或發生過中風，表面上看無症狀的比例大約72%，但仔細檢查其腦部比未帶變異者有較高比例的白質病變。
研究團隊進一步評估認知功能更發現，R544C變異者在蒙特利爾認知評估(MoCA)和簡易智能測驗(MMSE)中，得分中位數分別為28.3分和28.4分，統計學上已有明顯低於未帶因組的29分，儘管沒有明顯失智症狀出現，但腦部功能已逐漸悄然下降，且當腦部白質病變量越多，越容易影響認知、記憶、思考速度及視覺空間功能。
參與研究的61歲陳先生，經基因檢測得知自己帶有R544C變異，影像檢查發現腦部已有白質病變，一開始難免感到焦慮和沮喪，但後來轉換心情，放鬆看待，雖然基因無法改變，生活可以改變，開始天天運動30至60分鐘、留意飲食，追蹤至今已逾3年，腦部白質病變的情形穩定未增加。
董欣建議，帶有R544C變異者應及早且更積極地控管個人健康，以延緩白質病變出現的時間，養生不是等老了才開始，最好從40多歲就要密切追蹤控制膽固醇和心血管健康，以保護大腦。
照片來源：台中榮總提供
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