妙齡女運動功能突退步 竟是基因突變
好醫師新聞網記者邱秉維／新竹報導
圖：張寶玲醫師解釋，可從病人腦部磁振造影檢查發現，其於基底核之蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」的影像(如紅圈標示)／台大新竹分院提供
一位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病人，因近一年肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，故家長帶其至新竹臺大分院兒童神經科門診就診。
新竹臺大分院兒童神經科張寶玲醫師說明，此病人就診時，發現其除上、下肢有肌張力不全外，走路模式類似帕金森氏症病人。經腦部磁振造影檢查發現其於基底核之蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」(eye of the tiger)的影像，判斷為腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。進一步基因檢查發現其WRD45基因突變，確診為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病，此為一種腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。
張寶玲醫師指出，螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病(BPAN)是兒童常有的癲癇及發展遲緩(運動、認知及語言障礙)，癲癇的頻率和強度則往往會隨著兒童年齡的增長而減弱。許多BPAN兒童的表達能力有限，甚至缺乏；大多數能夠獨立行走，但他們通常步態遲緩，也可能有精細動作障礙，到了青春期或青年期，其他運動障礙包括肌張力失調和帕金森氏症會開始出現。另許多BPAN病人也會有睡眠問題;另如有面部肌張力障礙，而致餵食困難。目前此病症治療以藥物症狀控制及早期療育與復健非藥物治療，以改善病人生活品質。
張寶玲醫師提醒，腦性麻痺是大腦在發育未成熟前，因不同原因引起之非進行性的腦部病變，造成以肢體運動功能為主的多重性障礙。如發展遲緩兒童在成長中其症狀有退化，即使其幼兒期檢查沒有異常，應更積極進一步檢查找出病因，基因檢查可精準確認診斷，讓病人能進一步接受精準的個人化治療及照顧。
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