基因突變測試對提早發現癌變的助益
好醫師新聞網記者李安娜／香港報導
圖左起：Inocras 香港有限公司業務發展總監 蔣耀緯先生、乳癌患者Jayne、臨床腫瘤科專科醫生 盧頴嬋醫生及癌症資訊網慈善基金主席 方嘉儀女士／香港癌症基金會提供
香港在2021年取得女性的癌症新症中，乳癌和卵巢癌共佔約32%，其中有10-15%的乳癌患者是由基因突變遺傳所致，最常見的基因變異出現在BRCA1及BRCA2基因。除特定人種外，一般人帶有遺傳性BRCA1或2變異基因的機會率為1/400及1/800。臨床腫瘤科專科盧頴嬋醫生表示：「BRCA基因具有腫瘤抑制功能，一旦出現突變有可能導致遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌及其他癌症類別。 若帶有遺傳性BRCA1或2變異，患上卵巢癌、乳癌、前列腺癌、胰臟癌等癌症的風險會較一般人高。」
對於有風險因素的乳癌患者，根據美國國立綜合癌症網路(NCCN)、美國婦科腫瘤學會(SGO)和美國臨床腫瘤學會(ASCO)的國際治療指引，也建議患者進行BRCA基因突變測試。盧醫生指出:「若測試結果為BRCA基因突變陽性，治療方案可包括標靶治療PARP抑制劑，讓患者增加治療選擇。基因檢測有助患者選擇更精準個人化的治療方案，如果發現帶有具遺傳性的BRCA基因突變，測試結果可提醒其家人患癌的風險，鼓勵他們及早進行檢查及預防。」
BRCA/HRD基因檢測資助計劃
由於突變基因帶有家族遺傳性，即代表攜帶者的直系親屬有一半機會帶有相同的突變基因，而基因測試有效協助繪製家族病歷圖譜以及讓家族成員早一步找到最適合的預防方法。如果及早發現，並進行及早治療，便可提高存活率和根治的機會。癌症資訊網慈善基金主席方嘉儀表示：「朝著讓更多患癌高危族群得知並及早診斷遺傳性癌症的目的，我們希望通過各方共同努力，提高公眾對遺傳性癌症的認知，幫助更多有需要的癌症患者和家人度過人生旅程。同時，我們也希望鼓勵更多社會人士了解到及早檢測、及早發現、及早治療的重要性和好處。」
癌症資訊網慈善基金與檢測公司Inocras香港有限公司攜手合作，並由阿斯利康香港公司全力支持，宣佈推出「HRDetect」計劃， 該計劃為香港和澳門合資格的癌症病患提供免費BRCA或HRD基因檢測，旨在透過準確的檢測方法讓更多癌症病人受惠於「精準治療」，以達致及早檢測、及早預防與治療。最新基因組測序「BRCA/HRD基因檢測」屬個人化精準治療，適用於六種癌症病人，包括乳癌（遺傳性BRCA基因檢測）、前列腺癌 （BRCA基因檢測）、轉移性胰臟癌、（遺傳性BRCA基因檢測）、卵巢/輸卵管/腹膜癌（BRCA或HRD基因檢測）。
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