全身多器官都會冒腫瘤！嚴重癲癇會影響智力一文認識罕病「結節硬化症」

身體出現異常白斑、有鯊魚厚皮般的粗糙皮膚，要留意是否為結節硬化症的徵兆。一名 6 歲男童「柴柴」罹患結節硬化症和多重障礙疾病，後續經由單身的新生兒科醫師收養，故事感動許多人。對於結節硬化症這項罕見疾病，醫師說明，從兒童至成年時會有不同病灶，若結節出現在腦部可能造成癲癇，嚴重會影響智力。

中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道表示，結節硬化症是一種會影響多種器官的罕見疾病，主要因為體內類似控制細胞生長的煞車基因出了問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，身體多處出現「結節」般的小腫瘤。

蔡政道提到，文獻資料顯示，約每 6 千名活產寶寶就可能有 1 人罹患此症，而台灣健保資料庫登記僅 792 人，實際人數推估超過 3 萬人，可能與疾病表現非常多樣化、容易延誤診斷有關。

結節硬化症病徵多兒童期出現異常白斑

蔡政道指出，結節硬化症病徵多，在胎兒、嬰兒、兒童、青春期與成年等不同成長階段，都可能持續出現新病灶。部分病童於胎兒階段，心臟或腦部已長出腫瘤，有癲癇出現進而診斷為結節硬化症；兒童時期則開始出現異常白斑、容易被誤以為青春痘的皮膚血管纖維瘤、還會有鯊魚厚皮般的粗糙皮膚、腎血管肌脂肪瘤。

雖然結節多為良性腫瘤，但蔡政道提醒，在不同器官都會出現，發生在腦部可能造成癲癇、影響智力與身體成長；發生在腎臟可能會腎功能低下、出血，嚴重甚至需洗腎；若病灶發生在肺臟，可能導致咳血、氣胸。若誤判為腫瘤，患者也可能因而進行了不必要的檢查、動不必要的手術。

蔡政道說，結節硬化症病童到了青春期，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點，被暱稱為「小瓢蟲」。除了外觀的變化，病童最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，一輩子受影響。

台灣結節硬化症協會常務理事魯賢龍也表示，結節硬化症病童因為臉上的血管纖維瘤、身上的白斑與不定時發作的癲癇，求學路與人際交往比一般人面對更多障礙。

蔡政道提到，由於結節硬化症的症狀複雜性，從頭到腳都需要治療，包括小兒科、皮膚科、家醫科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、心臟科與復健科等都可能遇到結節硬化症病友，所以特別需要跨團隊照護。醫師說，這類小朋友常常會出現癲癇，送醫後會經過核磁共振或電腦斷層檢查，也就非常容易診斷。

蔡政道表示，癲癇治療是有藥物可使用，但少數可能會變成頑固型癲癇，與智能障礙有一定程度的關聯，這之中最大的問題就是輕微到嚴重程度都有可能發生，至於結節硬化症則是有藥物可減緩腫瘤生成，目前國內北中南等區均設有整合性門診。醫師說，這部分因可大量篩檢，民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫。

文／張乃文、圖／楊紹楚