棒球大腫瘤「長進胸腔」險致命！醫揭「叢狀神經瘤」●●歲前恐快速增長

周小弟出生時，即發現患有第1型神經纖維瘤，後長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡漸長不斷增大，手術後頸部更長出2顆棒球大的腫瘤，導致面容歪斜，腫瘤甚至長進胸腔內部壓迫氣管與大血管，導致嚴重脊椎側彎問題，所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配戴呼吸器，周小弟開心迎接國中生活。

12歲就讀國中的周小弟，出生以來即面臨死亡威脅，因叢狀神經纖維瘤壓迫氣管，導致呼吸窘迫，出生後1個月時進行氣切裝呼吸器，幾年下來傷口反覆病菌感染，頻繁進出醫院。然而腫瘤持續增長，直到2歲時脖子上的腫瘤已大如2顆棒球，脊椎也因腫瘤壓迫進行矯正手術。

多自嬰兒時期長出咖啡牛奶斑

台灣小兒神經醫學會理事長、林口長庚兒童神經內科主治醫師林光麟表示，第1型神經纖維瘤發生率為每3,000人約有1人，半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，「常見症狀為嬰兒期開始出現咖啡牛奶斑，3～5成患者會長出叢狀神經纖維瘤，腫瘤沿著神經生長，隨時間長大。」

林光麟進一步指出，叢狀神經纖維瘤不僅長在外觀可見之處，也可能在皮下或身體內部區域持續增生，長成大片腫瘤，更會壓迫氣管、臉部、脊椎、神經、內臟器官、肢體等正常器官組織，症狀複雜且多樣，並因生長位置關係，通常手術相當困難。

「由於腫瘤體積大且可能生長於全身各處，可能導致容貌受損、疼痛、運動功能障礙、骨骼發育問題、壓迫呼吸道等，或引起視力受損、影響膀胱和腸道功能等其他併發症。像周小弟的腫瘤是長在胸腔內壓迫到呼吸器官，就會造成呼吸窘迫引發生命危險。」林光麟說。

兒童及青少年時期腫瘤增長最快

台大醫院小兒神經科主治醫師范碧娟表示，叢狀神經纖維瘤是神經纖維瘤的症狀之一，患者多會因腫瘤長在各個部位，所引發的不同症狀而就診，常見於皮膚科、整形外科、眼科、骨科等，通常15歲前兒童與青少年時期增長速度最快，其中超過5成患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。

范碧娟說明，叢狀神經纖維瘤患者有症狀者，相較於無症狀患者的致死率高出6倍。雖然腫瘤組織本身多為良性，但仍有8～13%風險轉為惡性周邊神經髓鞘瘤，癌後5年存活率僅3～5成，提醒家長們察覺孩子相關症狀，應前往小兒神經科、小兒血液腫瘤科或小兒遺傳科尋求協助。

口服標靶藥助7成患者縮小腫瘤

林口長庚醫院兒童神經內科主治醫師周怡君表示，由於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官或血管、具侵襲性，因此手術相當困難，在切除腫瘤的過程中，一旦有差錯就可能嚴重導致患者終身失能風險，且即使手術切除後也容易再復發。

周怡君指出，目前已有標靶藥物MEK抑制劑問世，透過精準阻斷突變基因，降低細胞複製增生，有效控制腫瘤體積，適用於無法手術的叢狀神經纖維瘤患者。臨床試驗顯示，高達84%患者治療3年後沒有出現腫瘤擴大，且逾7成病友的腫瘤積顯著縮小20%以上，並能有效緩解疼痛、改善運動功能障礙。

口服標靶藥納入健保給付

好消息是，自2025年2月1日起，第1線口服標靶納入健保給付，適用於3歲以上未滿18歲的第1型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤之患者，並同時符合以下條件：

• 經專科醫師評估無法手術切除：有腫瘤包裹住或靠近重要器官，或是具侵襲性或具高度血管分布，易導致術後大量出血、神經損傷或其他嚴重併發症者。
• 具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤：疼痛指數大於7分，或是壓迫到重要器官導致功能受損者。

收治周小弟的馬偕醫院小兒科教授林炫沛表示，周小弟即是典型無法手術的患者，腫瘤纏身10多年，造成脊椎側彎與呼吸問題，使用口服標靶藥物治療後，每天只要吃定時2顆藥，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再需要24小時戴呼吸器，並已重新回到正常校園生活。

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