2024-05-24 14:37:45　新聞來源 : 華人健康網
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罕見「河豚病」全身腫脹，恐害鎖喉頭釀休克！新治療「針」有效

罹患罕見HAE(遺傳性血管性水腫)，又稱為「河豚病」，會造成全身腫脹，出現金魚眼、鎖喉頭，恐造成休克！台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會徐世達理事長表示，據統計約65%HAE患者曾被誤診為其他疾病如蕁麻疹，事實上，當出現反覆腫脹、會痛不癢，就需懷疑可能為HAE罕見疾病。

近期地震頻傳，天搖地動讓人隨時處於恐懼壓力倍增，一名35歲壯男竟突然休克昏倒，經送醫診治意外發現自己為HAE罕見疾病患者！HAE(遺傳性血管性水腫)為罕見疾病，盛行率約為3~8萬分之1，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中一人有HAE，其子女50%也有機會罹患此疾病。患者全身會無預警反覆腫脹2~5天又消退，因此又稱作「河豚病」。常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，當腫脹位置發生在喉頭部位情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。

HAE患者近7成曾被誤診！金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹相近

台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會徐世達理事長表示，HAE發作的誘發因子多變複雜，有可能因為受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物造成發作，無法確定明確的誘發因子，臨床醫師無法幫所有病人辨識和調查出所有可能的致病因子。

反覆腫脹、會痛不癢，就需懷疑可能為HAE罕見疾病

據統計，約65%HAE患者曾被誤診為其他疾病如蕁麻疹，其中金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近。根據醫師臨床觀察有些患者需8~16年才被診斷出來。徐世達理事長進一步說明，HAE與蕁麻疹最大的差別是HAE會反覆水腫、以疼痛感為主、曾有腹痛發生，不會皮膚搔癢; 而蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。因此，HAE關懷協會與罕見疾病基金會呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如無預警反覆腫脹，若經就醫排除過敏，也要警覺可能為HAE罕見疾病，建議可至免疫風濕科進一步診斷治療。

據統計，約65%HAE患者曾被誤診為其他疾病如蕁麻疹，其中金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近。（圖片提供／臻呈文化）

HAE患者長期承受死神威脅，新治療讓患者回歸正常生活

徐世達理事長表示，過去HAE患者常會面臨種種困境，包含頻繁發作，無法預測的腫脹影響外觀；因病需要請假，導致求職不易；亦或是擔心出國發作沒有藥物可治療，而不敢出國等。患者只能隨身攜帶急救針，嚴重影響日常生活不便，且對於偏鄉的患者及時取得針劑也不容易，隨時發作的恐懼跟隨患者如影隨形。

另外，HAE過去傳統口服雄性素，藥物副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致患者藥物順從性不佳。所幸，現已有「長效預防性針劑」治療新選擇，經衛福部健保署3月1日通過健保給付。患者接受定期治療，可穩定控制病情，同時免除傳統治療的副作用，避免隨時發作的恐懼感，最重要的是患者發作次數減少將近9成，此一新治療提升HAE患者生活品質，幫助他們找回正常生活。