SMA健保放寛給付上路 醫勸病友把握機會積極評估治療
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【NOW健康 陳如頤/桃園報導】脊髓性肌肉萎縮症(SMA,全名為Spinal Muscular Atrophy)是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的遺傳性疾病。然而,SMA透過積極治療,不僅有助延緩疾病惡化,降低感染併發重症的風險,甚至有機會讓運動功能進步。在各界努力之下,健保署響應國際潮流,在8月1日起全面擴大給付,讓全台約400名病患,在臨床評估後都有申請SMA藥物治療的機會。
▲SMA依照發病年齡可分4型。(圖/NOW健康製作)
SMA依發病年齡可分為4型 幼兒發病機率比較高
林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君主任說明,SMA是基因引起的神經性退化性的疾病,大部分都是以力氣的退化來表現,影響肢體與脖子的控制,多數病人在幼兒時期就會發現。臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮,且運動功能隨著時間持續退化,病友可能連自己移動、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難,甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有。
周怡君主任進一步解釋,幼兒如果脖子跟腰在發展時受影響,就很難坐、站,同時還會合併吞嚥的問題,情況嚴重甚至要用鼻胃管,此外,呼吸也會受波及,可能只是小感冒,就會很喘,甚至需要住院的程度。
SMA依發病年齡可分為4型:第1型有50%至60%機率在小於6個月發病;第2型發病的時間在6至18個月,發生率在20%至30%;第3型的發生率在10%至20%,年齡小於18歲;第4型是成人,僅有1%發病率最低。
周怡君主任表示,SMA在幼兒發病機率比較高,比較值得注意的是,如果病人是幼兒型,在還沒有會坐就發病,代表未來必須終身臥床;如果是會坐或會走之後才發病,運動能力隨著時間慢慢退化,最終仍需坐輪椅代步。
周怡君主任指出,病人一旦臥床,就容易有吞嚥困難甚至需要鼻胃管餵食的情況,且可能因為一場小感冒,反覆性嗆到或者是肺炎感染。若是長期坐輪椅,脊椎容易會側彎。因此,SMA的跨科別團隊治療就顯得格外重要。
▲健保給付3種SMA治療藥物。(圖/NOW健康製作)
3種治療SMA藥物健保納給付 背針與口服藥放寬限制
目前SMA的治療藥物有3種包括:背針、口服藥物、基因治療。周怡君主任分析,這3種藥物的治療目標,都是要讓神經可以存活。其中,背針是最早用來治療SMA的藥物,因為它藥物的分子比較大,藉由背針的施打,將藥物送到神經細胞,進而強化神經細胞的能力,讓它存活,甚至提升功能。
施打的方式,第1年是要打6針,前4針要密集施打,後2針則是維持性療法,每4個月打1針;之後每年打3針,也就是每4個月打1針的維持性療法,安全性高,且回診就治療,對病友而言相當便利。臨床研究發現,大部分的病人如果是終身臥床,7至8成的小孩都要裝呼吸器;可是打背針的孩子,有很大的比例,不用再裝呼吸器,甚至有人可以達到稍微能夠坐,動作出現進步。
在口服藥方面,由於口服藥要能到達神經系統,需要有特殊的結構,藉由口服的方式,讓神經蛋白質提升,只要每天吃1次,維持治療的濃度。口服藥物大約1至2個月領1次,藥物是粉劑玻璃瓶裝,需要避光且冷藏保存,服用時要與特殊過濾的水劑調和成口服液劑使用。但口服藥要記得每日服用,並且做好藥物存放,才能達到治療的成效。
至於基因療法,研究發現以病毒為載體將基因藥物放入,讓神經細胞可以獲得SMN1基因,終身只要打1次靜脈注射的點滴,目前健保限制在6個月以下的新生兒,且有體重的限制,因為體重越重,施打的量就越高。值得提醒的是,此療法可能影響到肝臟細胞,治療前需做充分的評估。
為了滿足SMA病友的期待,健保署8月1日起放寬背針及口服藥的給付條件:(1)原「3歲以下發病確診」擴增至「18歲以下發病確診」;(2)取消上肢運動功能RULM≥15分起始治療條件;(3)使用背針或口服藥品後出現嚴重不耐受反應,得轉換1次。
健保已經放寬限制 仍有許多病友不知如何評估介入治療
門診觀察發現,雖然健保已經放寬限制,但許多病友不知道透過什麼管道可以介入治療。由於SMA發病的病人年紀通常比較小,可以透過兒童神經內科診治,但如果是成年的病人該如何找對科別?其實,這類的病人也可以找兒童神經內科諮詢。由於目前政策已放寬至18歲以下發病確診,也取消上肢運動功能RULM≥15的限制,這些對病友來說,都是很大的福音。周怡君主任鼓勵病友及早介入評估,並依照自己的需求,選擇適合的藥物,不僅有機會能夠改善運動功能,甚至能大幅提升生活的品質。
周怡君主任強調,目前林口長庚醫院兒童神經科針對SMA的病友的治療,是採取多科別的團對整合治療,以病人為中心,如果病人有脊髓側彎的問題,會協同骨科、復健科、放射科的評估,臨床也有脊椎側灣病友接受背針而獲得良好控制;若是有呼吸睡眠障礙的病人,團隊也能協助呼吸相關治療;甚至有成人的病友,出現糖尿病的問題,也能協助病人找新陳代謝科的醫師診治。
多科別團隊整合照顧 以期讓SMA病友達到全面的健康改善
周怡君主任分享1名30多歲從事文字工作的男性病友的故事,這位病人是在3歲前發病,是非常積極治療的病人,但在治療的過程中,發現他還有糖尿病、骨骼問題、睡眠呼吸障礙,於是與病人溝通,針對他的問題進行多科別團隊整合照顧。雖然他發病已經很多年,但在接受背針前面4針密集治療之後,上肢手部的運動分數就進步5分,一般能進步到3分就很了不起了。他只要不退步,就可以繼續做他有興趣的事情,積極過他的人生。
值得一提的是,國際上有研究發現脊髓肌肉萎縮症的病人,不只是肌肉神經的疾病,同時也是多器官的疾病,病人會合併有血糖難以控制的問題,而肥胖型的病人,體重也比較難下降,成年後也會影響到心臟的健康,這也是脊髓肌肉萎縮症病友要注意的合併症。 最後,周怡君主任再次呼籲,大部分退化性疾病是無藥可醫的,但SMA有健保藥物可使用,只要能及早介入評估,找有治療經驗的團隊進行諮詢,SMA病友的人生就能出現轉機。病友不要害怕,目前政府開放使用SMA治療的藥物,不必擔心藥物的費用問題,如果家庭在照顧上需要任何的協助,只要提出來跟治療團隊溝通,都能得到良好的改善,盡可能維持身體的健康,千萬不要放棄治療!
# 首圖來源/NOW健康資料照片
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- 記者:NOW健康
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