每聽到鬧鐘聲無意識大叫、抽搐！國中女罕見遺傳性心律不整 及時搶救免除永久性腦傷

家中孩子曾發生過無意識暈厥或抽搐的狀況嗎？醫師提醒家長，當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。

12 歲的小涵平日在清晨睡夢中會突然大叫，而且全身強直痙攣已達 2 年時間，今年初的某天早晨再次發作時，媽媽以為會像平常一樣自行恢復甦醒，但這次因抽搐時間過長，媽媽立刻打 119 求救。

緊急送醫後，發現小涵的心電圖 QT 波段明顯延長，且了解到家族有人早年猝死，因此懷疑是「遺傳性心律不整」。經基因檢測診斷為「KCNH2 基因相關的長 QT 症候群所誘發多型性心室頻脈」，在規則使用藥物及定期追蹤下，不再發作，小涵也健康地回歸校園生活。

什麼是長 QT 症候群？會有哪些症狀？

長 QT 症候群 （Long QT syndrome，簡稱 LQTS）」，QT 代表心臟肌肉收縮到完全放鬆所花的時間，心電圖中的 QT 波段會明顯延長大於 450 毫秒。中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科主治醫師戴以信表示，長 QT 症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變約有 15 種，最常見的前 3 種為：KCNQ1_ 運動時發作、KCNH2_ 起床鬧鐘刺激發作、SCN5A_ 睡眠中發作。

使用基因篩檢可以確診分型，其發生率約萬分之四，為基因缺陷所導致的心臟電生理發生異常。長 QT 症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，造成「早期後去極化」效應，進而產生誘發多型性心室頻脈，患者多半沒有任何症狀，僅有反覆突發性的暈厥

以上述病例小涵來看，她早上起床會大叫，進入無意識全身痙攣發作狀態已持續 2 年，每次 1、2 分鐘後會自行甦醒，經基因檢測確認小涵為 KCNH2 基因突變。送醫急救過程中，小涵開始出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），每次電擊後不到 5 分鐘又再次發作，短短 40 分鐘內給予 7 次電擊。

因給予藥物無法改善，醫師緊急安裝葉克膜，並放置右心室導線進行過速激發（以更快速的節律來終止心室頻脈），再經 15 次電擊，小涵的狀況才穩定下來。醫師建議小涵服用藥物控制，並把手機與鬧鈴調整為震動，以降低誘發抽搐發作的因子。

哪些因素會誘發長 QT 症候群？

戴以信表示，某些因素誘發下可能導致心律不整，如心室頻脈或纖維震顫引起暈厥甚至死亡，誘發的因素包括：

• 運動：第一型患者中有 68 % 的病患在運動中發作，因此，醫師會建議病患宜避免游泳，以免在游泳池內發作而暈厥，會造成立即溺水，非常危險。
• 巨大聲響：第二型患者有 30 % 會受到巨大尖銳的聲響誘發，醫師會建議病患不要使用鬧鈴，手機調至震動，因為聲音的刺激可能會誘發致命的心律不整。
• 睡眠：第三型患者佔比較少，其中 64 % 的患者會在睡眠中發作。另外，許多藥物也有可能誘發 LQTS，如抗生素、治療心律不整的藥物等，這類病患僅需停藥便能停止誘發。

長 QT 症候群該怎麼治療？

統計資料顯示，絕大部分致命性心律不整引起的暈厥因為沒有其他先驅症狀所以很難預測，倘若無法立刻取得體外電擊器（AED），將錯失救命良機，即便盡力救活也可能造成大腦永遠的損傷。

「先天長 QT 症候群」病患在經確診後，醫療團隊會根據病患個別情形，進行風險評估將來產生致命性心律不整的機率，再與家屬討論是否提早放置「植入式體內去顫器（ICD）」，當心律不整發作導致暈厥時，「植入式體內去顫器」將自動電擊心臟，救活病患，目前這是發生致命性心律不整時唯一有效的治療方法。

長 QT 症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，以降低發作機率，戴以信指出，但若發生像小涵的嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器（ICD）」，以防在醫院以外的地方發作，可以立即電擊救回病人，甚至若電擊次數過多（如電氣風暴），還需實施交感神經阻斷術，提升發作閾值，減少發作機率。

戴以信提醒家長，像小涵的案例，其實是很幸運的，加上媽媽及時察覺，後續醫療緊急救護人員處理得當，不然很可能會有喪失寶貴生命或導致永久性腦傷的風險。所以，當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。

文／賴以玲 圖／楊紹楚

諮詢專家：中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科主治醫師戴以信