難治性甲狀腺癌有救了！臺大醫院研發NGS基因檢測套組，找出變異基因對症治療

難治性甲狀腺癌有救了！臺大醫學院及臺大醫院發展出NGS基因檢測套組，能掌握病人是否帶有甲狀腺癌變異基因，並選用適合病人使用的基因標靶治療，能讓腫瘤進一步縮小，提高治療效果！

1位77歲的病人，在6年多前因為脖子酸右手麻與無力前來就醫，發現有甲狀腺癌併肺部與頸椎的轉移，開啟了辛苦的抗癌之路。除了神經外科為病人做了緊急的頸椎手術，以避免永久的神經壓迫後遺症之外，病人也接受了甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清和放射性碘的治療。可惜肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘，所以治療無效，於是開始使用多靶點標靶治療，同時頸椎也再補以放射線治療。接下來大約有3年的時間肺腫瘤縮小，但多靶點標靶治療出現了嚴重腹瀉和皮疹脫皮現象，病人過得很辛苦。

臺大醫院內科部與基因醫學部以及台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所（基蛋所）通力合作，共同開發了一個完整的包含50個甲狀腺癌基因（以DNA檢測）及19個融合基因（以mRNA/cDNA檢測）的NGS基因檢測套組，運用這個檢測套組為患者檢驗，發現有BRAFV600E和TERTp的基因突變。此突變很幸運的有相對應的基因標靶治療可以使用，於是病患改用此基因標靶治療，副作用減少了許多，且肺腫瘤進一步縮小，轉變為可吸收放射性碘的狀況而得到進一步治療。

以上是難治性甲狀腺癌在臺大醫院治療的典型案例，透過跨科部團隊提供病人全方位的醫療服務，由甲狀腺癌團隊各科通力合作討論，給病人最好的治療，例如內分泌科幫病人擬定治療計畫與追蹤、基因醫學部、病理部及內分泌科幫病人進行基因診斷、內分泌外科及耳鼻喉科幫病人做甲狀腺切除與淋巴結廓清、神經外科和骨科幫病人進行骨轉移切除、核醫科幫病人做全身性放射性碘治療、放射腫瘤科幫病人做局部各處放射線治療、腫瘤科為病人選用合適的標靶、免疫治療、化療藥物，胸腔外科為病人做肺腫瘤切除或採樣、家醫科給病人專業止痛等緩和醫療、還有甲狀腺癌個案管理與衛教師，不僅僅是給病人身體的治療，也包括心靈上的照護。

臺大醫學院及臺大醫院發展出NGS基因檢測套組，能掌握病人是否帶有甲狀腺癌變異基因，並選用適合病人使用的基因標靶治療，能讓腫瘤進一步縮小，提高治療效果！（圖片提供／臺大醫院）

這個由臺大醫學院及臺大醫院合力發展的NGS基因檢測套組，是目前臺灣針對甲狀腺癌基因檢測中最完整的檢測套組，也通過了TAF以及LDTs醫療檢測認證。主要可以幫助病人選用個人適用的基因標靶治療，以減少副作用、增加療效，有時也可以協助預測預後或基因標靶藥物本身或其他治療的療效。

這個基因檢測套組包含了文獻中發表的大部分甲狀腺癌會有的基因變異，比起目前其他泛癌症的基因檢測更加專一於甲狀腺癌本身、對於甲狀腺癌的檢測更加完整。臺大醫院團隊一開始注意到病人臨床治療有需求，便著手積極研發，目前已經造福了許多患者，也希望能幫助到更多有需要的病患。此基因套組的檢測最快大約六週會有報告，需仰賴醫師和個管師的專業判讀，若有時間緊迫的狀況（例如甲狀腺未分化癌）可能得尋求其他的檢驗。

臺大總院每年新增的甲狀腺癌患者就有三、四百位，2024年截至目前為止就新增了超過420位。若能整合臺灣各家醫院一起合作，就能幫助更多的病人。這個跨科合作治療的方式可以給病人最大的幫助，期望政府可以給予臨床治療相關的人力資源，以更好的醫療品質治療需要的病人。

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資料來源：華人健康網

https://www.top1health.com/Article/319/95621

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