胚胎外觀最漂亮卻藏染色體陷阱!PGS篩檢助她迎接新生命圓夢母親節

【記者 陳姿穎/台北 報導】38歲的C小姐,婚後備孕多年卻始終未能順利懷孕,經檢查後才發現卵巢功能早衰,AMH數值僅0.5(正常值為2〜5間)。歷時三年試管療程、四次取卵,最後在台中禾馨宜蘊生殖中心院長王懷麟醫師的協助下,透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)成功植入一顆染色體正常的胚胎,一路過關斬將,最終平安產下健康寶寶,在40歲前迎來人生第一個母親節。
歷經一千多天的等待,三次流產令人絕望
C小姐曾在外院接受三次試管療程,卻接連面臨失敗與悲劇。第一次雖順利懷孕,卻在第23週發現胎兒器官發育不全,被迫引產;第二次試管懷上雙胞胎,卻在第21週因感染破水,再度終止妊娠;第三次試管則未成功著床。「一次次的得到,又一次次的失去,真的令人懷疑,我上輩子做了多少壞事,才被這樣懲罰。」C小姐說道,這些經歷幾乎使她放棄,但在身體與心理休養後,仍決心再試一次,轉而尋求第二意見。
外觀AA級竟是唐寶寶 PGS揪出關鍵風險
王懷麟醫師重新評估其病歷與生理條件,因高齡卵子有限、品質偏差,為她制定集卵療程,最終取得15顆卵子,形成7顆囊胚。基於過去多次流產經驗,王懷麟醫師透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)篩選出四顆染色體正常的胚胎。
「原本計畫植入胚胎是外觀評分最高的AA等級,但所幸進行了PGS檢測,結果顯示第21對染色體數目異常,也就是唐氏症,若未檢出,極可能再次面臨大週數引產的痛苦。」王懷麟醫師說明。
王懷麟醫師進一步指出,胚胎外觀評分(如AA、BB等)雖能評估形態對稱性與細胞碎片率,卻無法判斷染色體數目是否異常,尤其在高齡個案中,即便外觀再完美的胚胎,也有相當比例帶有染色體錯誤。
什麼是PGS?PGS篩檢為高齡與重複流產族群提升成功機率
王懷麟醫師說明,胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A),是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查,是一種將胚胎切片進行化驗的篩檢技術,可降低因胚胎異常造成的著床失敗或流產機率,亦能減少胎兒異常的風險。該技術可檢測是否有常見染色體異常,例如唐氏症、愛德華氏症、透納氏症等。「如果沒有做PGS,我可能會選那顆最漂亮的胚胎,結果可能是另一場悲劇。」C小姐感嘆表示。

▲王懷麟醫師指出,PGS(PGT-A)主要用於偵測染色體數目是否異常,例如:唐氏症、透納氏症、克林費氏症、愛德華氏症等,五類族群可考慮進行。
哪些人適合做PGS?醫師建議這五類族群應考慮
王懷麟醫師表示,以下五類族群建議與醫師討論是否進行PGS(PGT-A):
●35歲以上之高齡婦女
●曾流產兩次以上
●屢次試管嬰兒療程失敗
●生育過染色體異常的胎兒
●夫妻一方有染色體異常史
王懷麟醫師提醒,PGS(PGT-A)並非適合所有人,例如:
●年輕且卵巢功能正常者:通常染色體異常風險較低。
●對胚胎切片技術有疑慮者:雖然實驗室技術成熟,但取樣仍有風險可能影響胚胎。
因此是否進行PGS,建議多與生殖醫師依照個人療程進行討論。
PGS不是萬靈丹 孕期產檢仍不可少
王懷麟醫師強調,PGS(PGT-A)並不能完全取代產前檢查。胚胎切片僅抽取部分細胞進行篩檢,仍有微小機率未能發現全部染色體異常。因此懷孕後仍應依指示進行NIPT非侵入性染色體檢查、羊膜穿刺等必要檢查,確保母嬰安全。(圖/記者陳姿穎翻攝)
- 記者:好報
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