次世代基因檢測 精準用藥提高癌友存活期、生活品質

記者吳順永／台南報導

次世代基因檢測(NGS)的發展，未來潛力無窮，除了癌症精準用藥，提高癌友存活期、生活品質，目前正發展成為診斷原發位置及精準監控癌症復發工具。郭綜合醫院腫瘤內科何民康主任表示，有乳癌、卵巢癌、肺癌、大腸直腸癌家族病史的病友及家屬，也可以進行檢測遺傳性癌症基因，評估相關癌症風險，及早處理。

一名53歲女性病友，民國112年2月乳房攝影發現右側腋下腫瘤，至郭綜合一般外科求診。民國112年3月乳房超音波檢查發現右側乳房腫瘤。民國112年3月郭綜合外科手術切片確診右側乳癌，賀爾蒙接受體(陽性)(ER >95% PR 40%)及第二型人類上皮生長因子接受體HER2(陰性)。

民國112年4月接受右側乳房部份切除及腋下前哨淋巴結切除手術，乳癌細胞分化為第1級，病理分期為 T1c (腫瘤大小 1 至 2 公分) N1a (腋下淋巴結 1 至 3 顆陽性)，臨床無遠端轉移 M0，綜合臨床及病理分期為右側早期乳癌第 2A 期，復發風險為中度。

經院方乳癌多專科團隊會議建議，完成術後化療及右側乳房放射線治療，開始5年口服賀爾蒙治療。民國112年10月19日自費小套組乳癌次世代基因檢測，找到 PIK3CA 基因突變，位置在 H1047R 及 E545D，比較容易復發，建議自費3年口服標靶藥物 Ribociclib 擊癌利，病友考慮中。病友口服賀爾蒙治療後至今無癌症復發，定期追蹤治療。

何民康主任指出，賴總統提出健康台灣願景，目標2030 年台灣癌症死亡人數降低三分之一。台灣癌症基金會調查顯示，癌友最在意的是有無找到相對應的癌症基因突變治療藥物及健保是否有給付，對此，癌友先別喪氣，癌症新藥研發速度之快，常超乎想像，或許過一段時間，即有新藥問世及健保給付條件放寬，只要活著，就有希望。郭綜合醫院醫療團隊及成大策略聯盟，與成大醫院同步，近期加入健保次世代癌症基因檢測，朝2030年癌症死亡人數降低三分之一目標前進。

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